社團法人中華民國肌萎縮症病友協會

專案補助DMD/BMD全基因定序檢驗

　   基因檢驗是裘馨氏及貝克氏肌失養症病友確診的必要檢驗項目之一，確認其基因型態對家族遺傳防治及未來可能的疾病治療(註一)都非常重要。多數的裘馨氏及貝克氏肌失養症病友進行一次基因檢驗即可確認其基因異常的位置，但仍有部份裘馨氏及貝克氏肌失養症病友其基因異常位置較特殊而無法一次即檢出，必須經過第二次的基因檢驗才能確認，但第二次的基因檢驗費用高昂(註二)，使得有些家庭望而卻步。

　　為協助此部份的裘馨氏及貝克氏肌失養症病友完成基因檢驗，本會特與吉帝藥品股份有限公司專案合作，針對需第二次基因檢驗(DMD/BMD全基因定序檢驗)的病友提供全額補助，以協助其完成其基因檢驗。在此特別感謝吉帝藥品股份有限公司鼎力贊助此項目，使此本專案補助順利實行。

一、專案說明

　　提供18名DMD/BMD病患免費全基因定序檢驗，檢驗由柯滄銘婦產科基因飛躍生命科學實驗室施行。本專案為中華民國肌萎縮症病友協會與吉帝藥品股份有限公司專案合作，由吉帝藥品股份有限公司全額贊助檢驗費用，病患僅需負擔掛號費、檢體寄送運費。

二、收案條件＊若有病患須使用此專案，請院方來電告知病患姓名及聯絡電話(或請病患直接來電告知亦可)

1. DMD/BMD病患，並且已做過MLPA(Multiplex Ligation-dependent probe amplification)檢驗，確認無常見的基因缺失或重複。

2. 建議以尚有站立/行走能力為主。

三、送檢流程   (由醫院進行：1準備文件→2採集檢體→3檢體寄送)

1.填寫&準備文件 (請下載附件使用)

3.檢體寄送

上述文件及檢體包裝妥當後，以宅配寄送(24小時內寄達)：

 100台北市林森南路10-1號1樓  柯滄銘婦產科　基因飛躍生命科學實驗室 02-33931030

(若為台大醫院送件，可去電02-33931030由實驗室派員免費收件；其他醫院請自行寄件)

＊本會承辦：07-3801000 黃小姐

附件下載：DMD,BMD檢驗補助說明與表單(肌萎協會)

註一：目前針對裘馨氏及貝克氏肌失養症的疾病治療研究，多數是針對各類特定基因型態。

註二：DMD/BMD全基因定序檢驗費用約5萬元，可申請國民健康署罕見疾病醫療補助「國內確認診斷檢驗費」可提供八成或全額費用，但申請流程繁雜且等待核定時間較長。