中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
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* 首頁 > 疾病照護 > 認識疾病 > 04.先天性進行性肌萎縮症(肌失養症)

* 認識疾病
   

 

先天性進行性肌萎縮症(肌失養症)
Congenital Muscular Dystrophy
李正淳 臺中 中國醫藥學院 神經內科

 
一、何謂先天性進行性肌肉萎縮症?
顧名思義,先天性進行性肌肉萎縮症一種從出生便存在的肌肉疾病,其症狀是從出生後至六個月內,便出現肌張力減退、頭部控制不良、肌肉無力、運動發展延遲,和肌攣縮之現象。臨床上先天性進行性肌肉萎縮症可分為三大類:
1.兒童出現群全身性肌無力。
2.兒童出現全身性肌無力合併學習困難,但無癲癇發作。
3.兒童出現全身性肌無力合併學習困難及眼睛之異常。

二、先天性進行性肌肉萎縮症是否為遺傳性疾病?
是的。先天性進行性肌肉萎縮症是一遺傳性疾病,但仍有單發之可能。其遺傳型式為體染色體隱性遺傳,即其父母都必須是帶原者,則子女任何一人得到父親和母親之帶原基因,便會發病。

三、先天性進行性肌肉萎縮症之發生機率為何?
先天性進行性肌肉萎縮症之正確發病機率很難評估,因很多病患為被診斷出來,但大略之統計約為五萬名嬰兒會有一名罹患此病,以遺傳學觀點來看,若其父母皆為帶原者,則生出子女,每人得到此病之機會皆為四分之一。

四、如何診斷先天性進行性肌肉萎縮症?
先天性進行性肌肉萎縮症之診斷首重臨床表徵及檢驗數據,若一嬰兒出現在何謂先天性進行性肌肉萎縮症之段落中所述之症狀,且其血中肌肉酵素異常上升及肌電圖檢查呈現瀰漫性肌病變之變化時,則可懷疑罹患此病之可能。肌肉切片檢查則為證實此病之重要依據,在光學顯微鏡下可見:(l).肌肉纖維呈現大小不一 (2).部份肌纖維為脂肪及結締組織所取代 (3).部份肌纖維在繼續退化中。
至於現今所最重視之分子生物學基因缺損,在先天進行性肌肉萎縮症則目前仍在努力找尋中,將來也許可提供一早期診斷之依據。

五、先天性進行性肌肉萎縮症之疾病進行速度為何?是否會影響到壽命?
在一般情況下,病患大都維持在一穩定之情況,且嬰兒會隨著年齡之增大而出現肌肉力量增強之現象,這是因為在生長過程中肌肉力量之增加高於此病所造成之肌肉傷害,因此大部份之病患皆能有一般人之正常壽命;但在少部份病患,其疾病進展極為快速,以致於造成呼吸肌肉無力、呼吸衰竭之現象。

六、目前先天性進行性肌肉萎縮症是否有特殊治療方式?
目前無可以治癒之方法,但因先天性進行性肌肉萎縮症常造成肌攣縮之現象,因此在診斷後便需長期復建治療。至於目前努力之基因缺損研究,則不僅可提供早期診斷之依據,更對將來治療此病提供一線曙光。
 
 
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