中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
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* 首頁 > 疾病照護 > 認識疾病 > 06.認識肢帶型進行性肌肉萎縮症

* 認識疾病
   

 

認識肢帶型進行性肌肉萎縮症
 
Limb-girdle Type Muscular Dystrophy

李正淳 臺中 中國醫藥學院 神經內科
陳順勝 高雄 高雄醫學院 神經內科

 

■前言
肢帶型進行性肌肉萎縮症,是一種非特異性的臨床及遺傳性疾病。在1954年Walton及Nattrass醫生,第一個將此症特別提出分述如下:
1. 此症是男女都會波及的疾病;
2. 好發的年齡通常發生在十歲左右,但也有發生在十至二十幾歲;
3. 遺傳的方式通常為體染色體隱性遺傳,但也有顯性遺傳者;
4. 最早發病的肌肉群在肩帶群肌肉或在骨盆帶群肌肉,通常為非對稱性且常發生在肩帶群;
5. 發展過程可由下肢往下肢方向,也可由上肢往下肢方向進行;
6. 很少因此症造成流產或肌肉假性肥大現象;
7. 肌肉萎縮的進行速度,因病例不同而千變萬化;
8. 若發病在20至30年內發病,病患造成行動困難的情形較嚴重;
9. 除非至晚期,一般造成肌肉攣縮較少見。
由以上的描述及介紹,可知此症的嚴重度較杜顯型或貝克型進行性肌肉萎縮症來的輕,同時在臨床上與顏肩肱型進行性肌肉萎縮症的主要差別,在於此症較少影響到顏面肌肉,且遺傳方式以隱性遺傳較多。從字面上,可知這類疾病的好發肌肉群為肢帶群肌肉,如肩帶或骨盆帶的近端肌肉為主。
由於這類疾病所涵蓋的較非特異性,而可能包含了其他進行性肌肉萎縮症,因此在日後幾年中,由於臨床及遺傳型的診斷鑑定發展,在1988年世界神經學會中,肌肉疾病的研究群開會將此類疾病區分為下列三組亞型:(一)體染色體隱性遺傳或突發型 (二)肌肉病變主要發生於股四頭肌 (三)較大年齡發作的體染色體顯性遺傳型;然而,這種分類法陸續在這幾年的基因連合研究,發現這類疾病可以其不同的基因病變位置及肌縮蛋白(dystrophin),區分為以下三類:
嚴重型的小孩期發病,且為體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症(SCARMD),主要發現在突尼西亞這個區域,目前已知此型走缺乏50Kda大小的肌縮蛋白(dystrophin)關聯的複合蛋白之肝醣蛋白,而其發生病變的基因主在染色體第13對的長臂上。
另一種較輕微型的體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症,主要發生於美國 印度安納州的Amish 民族,這類疾病發土求變的基因主要在染色體第15對的長臂上。
年齡較大發生的體架色體顯性遺傳的肌肉進行性萎縮症,其基因主要在染色體第5對的長臂上。
由以上不同階段的進展,對這類疾病的分類情形,可以了解此型疾病的臨床變化截然不同,可非常嚴重近似杜顯型或貝克型;也有較輕微只終生行動較不便。另外,這類的疾病也會波及心臟肌肉,但臨床症狀仍然較杜顯型來的少見。


■臨床醫師要如何診斷這類病患呢?
一些非特異性的血液肌酸肝值(CK)會升高,表示病患的萎縮是肌肉病變,在嚴重型的孩童體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症患者,其CK值可以如杜顯型或貝克型一般高;肌電圖檢查呈肌肉病變型變化,往往在晚期時因為肌肉纖維化厲害,常造成檢查針不易插入的現象,所記錄的肌肉神經元大為減少;肌肉切片檢查,往往與顏肩肱型或早期的杜顯型沒有特異性的變化,諸如細胞大小不一;葉狀型肌纖維(NADH染色),胞核內移細胞或偶發性發炎細胞反應,一般電鏡觀察也無特異性變化,也許可能有二度粒線體增加現象,為了與杜顯或貝克區分,肌縮蛋白(dystrophin)抗體染色有必要施行,以確定非杜顯或貝克肌肉進行性萎縮症。
較特異性的檢驗,不外測定基因關聯程度,以確定是否為染色體第13對長臂或第15對長臂或第5對長臂關連的肌肉進行性肌萎縮症,當然,若屬於嚴重度孩童期發作的體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症,可以在肌肉切片上染5OKDa的肝塘蛋白(adhasin)來確定診斷。


■治療方針
目前對此症,仍無特殊的治療方式,但是如何維持尚存的肌肉功能是最重要的。因此利用復建治療及各種支架的輔助,以避免肌肉萎縮及維持坐站姿態,改善行動品質為首要目標。早期以肺功能測驗可提早確定肺功能是否受損等,以便預防治療,最後乃仍然是家庭成員、醫護人員及社會人士等,正面的心理支持及行動協助,是這類患者最大支助者。 
 

 
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