中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
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* 首頁 > 疾病照護 > 認識疾病 > 08.肌萎縮症問與答

* 認識疾病
   

 

以下資料蒙澳州肌萎縮症協會授權譯成中文 謹此致謝


肌萎縮症 101 問 與 答

中華民國肌萎縮病友協會
李繼庚譯/陳順勝 醫學用語修訂
(註:以下資料有些可能因新的發現而不合時宜,請詢問專家)

Q1.什麼叫做肌原性肌肉萎縮症?

A:肌原性肌肉萎縮症是一群肌肉疾病的總稱,這些疾病大部份是基因不正常造成肌肉逐漸萎縮,並伴隨著無力以及變形的現象。

 

Q2.這些疾病會傳染嗎? 

A:不會。 

 

Q3.肌肉萎縮症當中,哪一種類型最常見而且都侵犯男童的?

A:這種類型稱為杜顯型肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy 簡稱DMD)。症狀在2-6歲間顯現。DMD是法國籍醫生Duchenne首次於1861年對此症有所描述。

 

Q4.臨床上DMD有哪些前期的徵兆? 

A:初期徵兆通常有(1)起步較晚(2)做直立跳躍有困難(3)步伐搖晃(4)由地上起身有困難等現象。

 

Q5.臨床上DMD稍後有哪些虛弱的徵兆?

A:稍後虛弱的徵兆包括(1)由椅子起身有困難(2)無法以正常的姿勢爬樓梯(3)寬步步履平衡困難。

 

Q6.肌萎縮症是如何遺傳的?

A:肌萎縮症是由雙親之一(或雙親)的不正常基因所遺傳的。人體大約有二萬個基因,這些基因包含用來形成以及維持身體的指令,特定的基因出錯,就會導致肌肉萎縮症。每個人的基因都是成對的,來自父母各一個。有些情況,只要一個基因出錯就足以引發肌肉萎縮症;有些則必須兩個基因都出錯才會致病。
例如,大多數肢帶型肌萎縮症患者的雙親都帶有一個不正常的基因,但沒有發病。這些各帶有一個出錯的基因,但沒有發病的父母所生的子女有四分之一的機率,會遺傳到兩個出錯的基因。
這種類型的肌萎縮症可能遺傳給男孩,也可能遺傳給女孩。肢帶型肌萎縮症的遺傳型態,醫學上的術語稱之為「體染色體隱性(遺傳)」。 
顏肩肱型以及肌強直型肌萎症的患者,只要有一個基因不完整,就會發病。其雙親至少有一人也罹患此症才會遺傳(體染色體顯性: 遺傳型態)。此型也可以傳給男性或女性。有時患者的父或母可能因為症狀很輕微,直到晚年才知道自己也罹患此症。
杜顯型肌肉萎縮症是由母親帶有缺損的基因,將疾病傳給兒子。(性聯隱性遺傳型式)帶因者的母親所生下的男童,每一位有50%的得病率,而每位女童則有50%的機會成為帶因者。
有時肌肉萎縮症並非遺傳自父母,而是起因於病童本身的基因出錯,此即所謂的「自發突變」。
高達三分之一的杜顯型與顏肩肱型肌肉萎縮症是自發突變才致病的。

 

Q7.肌萎縮症一定是遺傳的嗎?

A:不是。近乎三分之一的杜顯型病例,其基因的缺損並非來自遺傳而是病童本身的問題,此即所謂的「自發」或「偶發」突變。百分之10到百分之30的顏肩肱型患者是自發性的突變。

 

Q8.家族沒有杜顯型病史的母親,生下杜顯型病童的機會是多少? 

A:大體上來說,一般男童每3,200人當中有一人會得DMD;而非遺傳之「偶發突變病例」,發生率大約每12,000人有一人。

 

Q9.可否由DMD男童的母親或姊妹身上檢查出有帶因的情形? 

A:是的。可以驗DNA。如果確知家中DMD患者有何種DNA突變就最容易檢查出來。有時,血液中肌肉酵素值(CK)可以推測是否帶因。CK通常存在於正常的肌肉中,一旦肌肉生病或受損(例如,杜顯型和貝克型肌萎縮症)大量的CK會流進血液,而被測出。
通常,從可能是杜顯型或貝克型肌萎縮症帶因者取出三分血樣,經過幾個星期的分析,得出CK的平均值。用CK做為評估並不可靠,通常不被視為準確的檢驗,一般都是和其他檢驗一起做。

 

Q10.如果已知是帶因者的人決定要生下她自己的小孩,有方法確定她是否懷了杜顯型肌萎縮症(DMD)小孩嗎? 

A:懷孕後約10週,可以進行不同類型的產前檢測。絨毛膜絨毛採樣(CVS)可在10-12週進行,羊膜穿刺術約14-16週。婦女或夫婦需要仔細考慮採用哪項測試並且與遺傳諮詢師討論這個問題,理想的時間點是懷孕前。

 

Q11.如果你是肌肉萎縮症某類型的帶因者,有沒有方法可以防止它遺傳給下一代嗎?

A:是的,某些情況可以採用植入前遺傳診斷(PGD)。包括使用IVF技術,在母體外使卵子受精,檢驗產生的胚胎是否有遺傳突變。然後選擇正常的胚胎放回母體子宮。另外一種選擇是產前診斷,亦即檢驗孕婦肚子裡的胎兒。如果胎兒染病,夫妻可以選擇是否要繼續懷孕。有些夫妻選擇他人捐贈的卵子或精子,也有選擇收養孩子。

 

Q12.罹患肌肉萎缩症是有人錯了嗎?

A:沒有。肌肉萎缩症是遺傳性疾病。各種形式的肌肉萎缩症會代代相傳,也可能是由於特定基因的突變,導致在單一個體中自發性的發病。無論如何,都不是任何人的錯。

 

Q13.我應該尋求哪一方面的醫療專業人員幫助我控制我的病情?

A:肌肉萎縮症會以許多不同的方式影響你,所以需要多學科的專業團隊使病情得以獲得最佳的控管。該團隊通常由神經科專科醫師負責,團隊成員可能包括心臟科醫師,呼吸專科醫師,物理治療師,職業治療師,言語治療師,專科護士,社工人員,心理學家/輔導員,營養師,遺傳學家/遺傳學家,腸胃科醫師和整形外科醫生。根據你的病情和你所處的階段,你可能只需要其中一些專業人員,有些則偶爾會需要。然而,一些專業人士,如物理治療師,你可能需要定期回診。有時神經肌肉科協調員可以幫助您預約所有其他門診,讓您去一趟醫院就看完所有科診。

 

Q14.有比較晚發病的兒童型肌肉萎縮症嗎?

A:有。貝克型是青少年肌萎縮中比較溫和的類型,病發於五到二十五歲之間,而且病程比較緩慢。還有許多其他類型的肌肉萎縮症在兒童晚期或成年期發病。

 

Q15.肌萎縮症一定是兒童才有的疾病嗎?

A:不,肌萎縮症和相關的神經肌肉疾病會侵犯所有年齡的人。例如,肢帶型發病於青年期後期,顏肩肱型以及肌強直性型通常在成人期開始發病。這些類型的肌萎縮症比孩童期類型的病程比較慢,殘障的程度較輕。

 

Q16.成人期肌萎縮症有哪些早期的徵兆?

A:顏肩肱型初期會有笑容微弱,不能噘嘴或吹口哨等現象。肢帶型早期有肩部臀部肌肉稍微無力的現象。肌強直性早期的徵兆包括腳部手部無力以及握拳後鬆開困難。

 

Q17.肌萎縮症和相關神經肌肉疾病的發生率是多少?

A:肌萎縮症和相關神經肌肉疾病的發病率估計為625人中有1人。根據目前的數據,估計澳大利亞約有3萬人患有某種形式的神經肌肉疾病。杜顯型和脊髓性肌萎縮(SMA)是影響兒童最常見的類型,估計3500名活產男孩中1名得病,6,000例活產新生兒中則是1例。強直性肌萎症可能是影響成年人最常見的類型,8,000人中有1人。顏肩肱型(FSHD)也相對普遍,14,000人中有1人會發病。

 

Q18.世界上哪一個地區肌萎症最普遍?

A:概括地說,世界上沒有一個區域的肌萎症比其他區域的肌萎症更普遍。不過,一些非常罕見類型的肌萎症在一些地區比較常見,例如,在瑞典和芬蘭,Welander遠端肌病較為常見。

 

Q19.人體體重有多少百分比是由肌肉組織組成的?在功能受到侵犯之前,多少肌肉組織會流失?

A:肌肉佔人體體重的40%。肌肉質量流失大約33%後,支撐軀體的大肌肉,其功能就會減弱。 

 

Q20.肌肉萎縮症會侵犯那些肌肉?

A:不同類型的肌萎症侵犯不同部位的肌肉。雖然434塊隨意肌中,任何一塊都可能受到侵犯,但是脊椎周圍的肌肉以及肢帶(肩部臀部)的肌肉是最常被侵犯的部位,也是被侵犯最早最深入的部位。

 

Q21.DMD肌萎症可以在初生時被診斷出來嗎? 

A:至少要等到小孩幾歲以後,肌萎縮症臨床上的徵兆(無力及萎縮)才會明顯。不過,初生時,血液中過高的肌肉酵素是可以檢驗出來的,這遠比臨床上明顯無力的時間早許多。

 

Q22.小女生如何得到DMD的?

A:大約每3,500名男新生兒中有1名會罹患杜顯型肌萎症,每50,000,000名女新生兒中有1名會罹患杜顯型肌萎症。 杜顯型肌萎症在女性中極少見,因為她們有兩條X染色體,通常第二條染色體上未受影響的肌縮蛋白基因可以補償有缺陷的X染色體。
(注解:男性有X和Y染色體,所以他們沒有第二個X染色體來補償。)
如果由於某種原因使得攜帶健康肌縮蛋白基因的X染色體被關閉的話,女生可能會有杜顯型肌萎症。正常的X染色體被關閉便無法在肌肉中製造出肌縮蛋白。這被稱為「X連鎖鈍化」。根據這種X連鎖鈍化的程度,她們的病程可能與杜顯型肌萎症的男孩相同,但她們的病情通常較溫和。
另外,一個杜顯型肌萎症的年輕人如果使一個杜顯型肌萎症帶因者的女孩懷孕,有可能生出杜顯型肌萎症女兒。這是非常罕見的,杜顯型肌萎症病人通常在可以生孩子的年齡時,健康狀況已經不佳,而且他們的伴侶也不太可能是帶因者。
杜顯型肌萎症的女性帶因者可能具有輕微的症狀,進展非常緩慢,這些婦女被稱為顯現帶因者。

 

Q23.肌肉萎縮症引起疼痛嗎?

A:疼痛通常不是肌萎症的主要症狀,但有時肌肉無力可能使關節過度疲勞或姿勢不正確,從而導致疼痛。調查顯示,對於FSHD患者來說,疼痛尤其是個問題,但對這種疼痛的原因和治療方法目前了解甚少。

 

Q24.哪些徵兆可以顯示肌萎縮症患者需要使用呼吸器幫助呼吸的時候到了?

A:呼吸肌肉弱化的跡像是頭痛,夜間睡眠困難,白天過度嗜睡,注意力不集中和胸部感染。可攜 式且有效的呼吸器可以大大提高生活品質。通常只在夜間需要呼吸器。
早期發現和治療呼吸問題是有幫助的;因此,一旦開始有明顯的肌肉無力,肌萎縮患者就該定期做「肺功能測試」。這都是些簡單的測試,可以監測呼吸肌的強度和血液中的氧氣含量。

 

Q25.肌萎縮症引發關節炎嗎?

A:不,雖然肌肉病患者也可能有關節炎。

 

Q26.有什麼治療肌萎縮症的方法嗎?

A:目前尚未發現任何治療方法可以矯正其根本的原因或停止疾病的發展,但幾種很有希望的療法正在臨床試驗階段。皮質類固醇藥物治療可以將DMD的一些症狀延遲幾年發作。有支持性和症狀性的輔助資源可供使用,還有由醫療專業團隊的照護可以提高舒適度,活動能力,甚至預期壽命。

 

Q27.肌萎症可以由X光診斷出來嗎?

A:不,但是有些伴隨著疾病出現的變化(例如:骨骼疏鬆以及小腿軟組織增加的暗影)可以用X光診斷出來。

 

Q28.心臟會受到肌萎症侵犯嗎?

A:許多類型肌肉萎縮症可能會有心臟肌肉和心臟疾病的併發症。心臟肌肉和心臟疾病在DMD中是常見的,並且可以在肢帶型肌萎縮症中看到並且也經常發生在肌強直性肌萎縮症中。

 

Q29.肌萎縮症病人有智能遲鈍的現象嗎?

A:肌萎縮症病人智能遲鈍的機率不會比一般人高。然而,少數DMD男孩可能會出現一些學習和行為困難。通過適當的幫助和支持,這些困難是可以克服的。一些嚴重的強直性肌萎症病例可能涉及一定程度的智力障礙。

 

Q30.肌萎症是什麼原因造成畸形?

A:肌肉無力會導致肌肉縮短(攣縮)和失衡,特別會造成腳部的畸形。這種畸形可以通過使用特殊的鞋子,手術以及物理治療師的支持來預防或延遲。脊椎周圍肌肉的虛弱也可能導致脊椎側彎(脊椎彎曲)。

 

Q31.患有神經肌肉疾病的人比較容易疲勞嗎?

A:是的,疲勞通常與肌肉萎縮症和其他相關病症有關。原因尚未完全清楚,但經常使用較強的肌肉來替代較弱的肌肉,會迅速產生疲勞。有些類型的肌肉萎縮症,心臟會虛弱,這也會助長疲勞。強直性肌肉萎縮症患者的腦部經常受到影響,會導致疲勞以及白天嗜睡。重症肌無力的患者特別容易受到肌肉疲勞的影響,這是由於從神經傳遞到肌肉的信號受到病情的侵襲。

 

Q32.肌肉萎縮症是進行性的疾病,還是在某個階段會停止一段時間,再次開始?

A:肌肉萎縮症的退化過程是持續性的,但是正常生長發育的過程有時候似乎超過了疾病退化的速度,因此,患者看起來好像有力氣了。

 

Q33.肌肉萎縮症會影響聽力,視力還是言語嗎?

A:一般而言,肌肉萎縮症不會損害視力。然而,有時強直性肌肉萎縮症會出現白內障,顏肩肱型肌肉萎縮症(FSHD)偶爾會造成眼睛視網膜的損傷,而嬰幼兒發病的FSHD若有視網膜損傷的狀況,可能會演變成所謂的「大衣病」,如果不及早治療可能會導致視力喪失。還有一些罕見的病例會危害到移動眼睛的肌肉,例如眼咽型肌肉萎縮症(OPMD)。聽覺通常不受影響,除了嬰幼兒發病的顏肩肱型肌肉萎縮症(FSHD)。因為控制言語的面部肌肉無力,FSHD患者的說話能力可能受損。

 

Q34.肌萎縮症手部的肌肉會受影響嗎?

A:這取決於肌肉萎縮症的類型。遠端肌病和強直性肌肉萎縮症這些類型確實會影響手部肌肉。其他類型如杜顯型肌肉萎縮症,腿部和骨盆的大肌肉首先受到侵犯,手部肌肉受到的侵犯不那麼嚴重。

 

Q35.既然沒有方法治療肌萎症,為什麼早期診斷很重要?

A:主要原因有三個。首先,做好與神經肌肉專家的聯繫,可以隨時進行治療。其次,醫療、心理和社會方面的需求可以預先考慮和計劃,當需求浮現時,可以迅速處理。早期介入是成功治療症狀和併發症的關鍵。第三,讓父母和女性親戚可以接受有關未來懷孕風險的遺傳諮詢。

 

Q36.在肌萎縮症的診斷中,血液肌肉酵素有什麼決定作用?

A:肌肉酵素升高 (如CPK,adolase,LDH) 表示肌肉細胞已受到破壞。不同的肌肉疾病,包括肌萎縮症,都可以發現獨特的升高現象。但是通常還是需要進行遺傳鑑定來確認診斷。

 

Q37.什麼是肌電圖(EMG)? 

A:肌電圖是一種檢查,它用很細的電極針插入挑選好的肌肉裡,記錄並解析肌肉在休息及縮收時所產生的電氣活動模式。特有的電氣活動模式可以診斷出不同的肌肉或神經疾病。

 

Q38.什麼是肌肉切片?

A:肌肉切片是一個小手術,在全身或局部麻醉之下,取下一小塊肌肉,切得很薄,用不同的著色劑處理,在顯微鏡下檢查各種肌肉或神經疾病特有的變化。

 

Q39.肌萎縮病人有時候會覺得比較有力氣而有時候又覺得比較無力嗎? 

A:會的。像一般人一樣,肌萎縮病人也有時好時壞的感覺。

 

Q40.肌萎縮症主要是屬於肌肉疾病嗎?或者神經也受到侵犯?

A:肌肉萎縮症主要是肌肉疾病,但是一些其他相關的神經肌肉疾病如遺傳性運動感覺神經病變(Charcot-Marie-Tooth disease)會影響周圍神經;其他如肌萎縮性側索硬化(ALS)和脊髓性肌萎縮(SMA)會影響運動神經元。重症肌無力則會影響神經與肌肉交界處的結構。

 

Q41.腸子或膀胱會受到肌萎症侵犯嗎?

A:行動不便的人有時會有便秘的情形。不然的話,肌肉疾病很少侵犯腸子。同樣地,膀胱的功能也是正常的。

 

Q42.肌萎症的發病年齡和病程的進行有關連嗎? 

A:大致上可以這麼說,臨床上的症狀越早出現,疾病就進行的越快。規則總是有例外的,有些先天性肌肉萎縮症進展的很緩慢。

 

Q43.針灸、電療、民俗療法、灌腸解毒、禁食淨身、按摩、水療法或者冷熱水交互沐浴有助於肌萎症的治療嗎?

A:一般來說,這些方法無助於肌萎症的治療,然而,不少病人經由按摩、水療法及物理治療確實增加了舒適度、行動力以及靈活度。

 

Q44.矯正杜顯型病童腳部不穩定的現象,為什麼很重要?

A:矯正是必要的,因為即使支撐體重的關節有輕微的攣縮,也可能妨礙平衡及走路。

 

Q45.有什麼方法可以幫助肌萎症病人比較好呼吸?

A:經由改善姿勢,練習用橫隔膜呼吸(由物理治療師指導),以及使用醫師指定的非侵入性呼吸器等,可以幫助呼吸。

 

Q46.為什麼把肌萎縮症病童留在床上休息超過一兩天是有危險的?

A:杜顯型的病童如果待在床上超過一兩天,肌肉無力的速度會加快。這種小孩在感冒或一般的兒童疾病治療期間,通常沒有必要一定要待在床上休息。

 

Q47.什麼是姿勢引流排痰法? 

A:姿勢引流排痰法是一種用來幫助病人排除呼吸系統分泌物的技巧,它採取不同的姿勢使痰容易由胸部排出。物理治療師可以教導如何運用姿勢引流排痰法。

 

Q48.在固定的時間,測量肌萎縮症病童的肌力和功能,為什麼是重要的?

A:以便早期發現細微的變化,這種變化顯示萎縮仍在進行,並開始給予適當的處理。

 

Q49.什麼是橫膈肌呼吸練習?什麼是間歇性正壓呼吸(IPPB)?

A:橫膈肌呼吸練習訓練病人用橫隔膜呼吸。因為胸部肌肉無力導致呼吸能力喪失的病人都應該接受訓練。IPPB療法使用可攜式的治療器材,幫助病人肺部呼吸以及排除支氣管的痰。它的操作簡單而且幾分鐘就可以熟練。

 

Q50.什麼是舌咽呼吸法(GPB)(也稱為堆疊或青蛙呼吸法)?

A:青蛙呼吸法亦即學術上所稱的舌喉呼吸法(GPB)是一種習得的技能,可當作替代(自主)的呼吸方法。青蛙呼吸法需要使用舌頭和喉部肌肉,在一吐一吸的連續過程中,迫使空氣進入肺部。即使呼吸肌肉完全癱瘓,青蛙呼吸法也可以產生足夠的通氣,提供短時間或長時間的呼吸。

 

Q51.運動對肌肉疾病的治療有幫助嗎?

A:伸展運動對於預防肌肉攣縮以及因而造成的關節變形是有幫助的。有氧運動對於盡可能長時間地保持肌肉和心血管系統的健康至關重要。但是,很重要的是要適度做運動;太多的運動或錯誤的運動方式可能會導致不必要的肌肉損傷。游泳或水療是鍛煉身體的好方法,不會對肌肉造成過度的壓力。水的浮力給虛弱的肌肉提供了很大的幫助,水下憋氣可以訓練呼吸肌肉。在走路變得極度困難後,這種鍛煉方式可以很長時間地享有。

 

Q52.對於感到走路日益困難的杜顯型病童,可以做些什麼幫助他?

A:做外科手術使攣縮的肌肉放鬆,加上輕便的塑膠支架,可以使一些病童繼續獨立行走相當長的一段時間。行走較長的距離可能需要手動輪椅。

 

Q53.為什麼有些肌萎症的病童,走路的步態背部過份凹陷,雙腳張開?

A:這是因為某些肌肉群選擇性的萎縮繼而過度牽引其它肌肉所造成的。每天對有攣縮傾向的肌肉做伸展運動會有助益。

 

Q54.物理治療對肌萎症的病童可以提供什麼幫助?

A:肌肉攣縮的預防或矯正、尚存的肌力的有效利用、以及站立、行走和移位等功能性活動效率的增加,都可以經由物理治療得到改善。

 

Q55.主動性運動和被動性運動有什麼差別?

A:主動性運動是靠病人自己的功能所做的運動。被動性運動,則是在做伸展運動時,病人的身體是由物理治療師或父母所操作。

 

Q56.對於肌萎症的病童,保持後腳肌腱伸展良好,為什麼重要?

A:為了保持挺直身體。對於杜顯型病童來說,後腳肌腱攣縮的嚴重程度,是能走或不能走的關鍵。

 

Q57.有沒有特別的飲食或維他命,對肌萎症有療效?

A:應鼓勵患者飲食均衡,避免體重過重。如果吞嚥困難,營養不良也可能成為一個問題。營養師是醫療團隊的重要成員;他們可以確保病人飲食平衡,並幫助制訂飲食計劃。
對於杜顯型肌肉萎縮症的男孩,建議每日服用維生素D和礦物質的多種維生素。這對於服用皮質類固醇的人來說尤為重要,在這種情況下,也可能需要監測維生素D和鈣的含量。

 

Q58.為什麼許多坐輪椅的肌萎症病童會變成肥胖,要如何預防?

A:肥胖之所以會發生是因為病人的食物攝取量遠超過他日益減少的體力消耗量。這通常是由於精神性飲食過量(常常是應付焦慮的一種方法)和父母的呵護造成的。只需要消耗少量體力的病童,應該減少熱量的攝取。患者因使用輪椅而活動力減少,所能消耗的能量也減少,當食物攝取過量時,肥胖因而發生。通常杜顯型肌肉萎縮症男孩服用的皮質類固醇也有助於增加體重。
慢性病患者也經常在面對抑鬱或焦慮時,吃得過多,而父母、朋友、家人和照顧者也覺得用不健康的食物取悅他們是有需要的。體重過重會對肌肉造成額外的壓力,所以在營養師的幫助下謹慎地控制飲食是很重要的。

 

Q59.在照顧肌萎症病童方面,有哪些方法是可行且有幫助的?

A:各種輔具都可以做得到,包括把椅子和馬桶座位升高、還有扶手,浴缸用的長凳、高凳子,衣服修改(褲子用特殊的拉鍊,容易操作的魔術帶等),可以減少後腳肌腱攣縮的腳踏板,防止棉被掉落的床邊欄架,以及使用電動式,液壓式或機械式的起重機運送病人來往於臥室和浴室之間。

 

Q60.肌萎縮症的病人可以接受例行的預防注射以及一般和肌萎症無關的藥物及手術治療嗎? 

A:最好與您的專科醫討論,但一般來說,肌肉萎縮症病童應該接受例行的預防注射,包括流感疫苗。在進行手術時必須小心,以確保所使用的麻醉藥物對具有肌肉萎縮症的人是安全的,並且仔細監測患者的呼吸道狀況是否健康。

 

Q61.所有神經肌肉疾病都一樣嗎?

A:不,神經肌肉疾病有各種各樣的原因,會在任何年齡以許多不同的方式發病。 澳大利亞肌肉萎縮症協會幫助60多種罹患不同神經肌肉疾病患者中的任何一人。一些神經肌肉疾病非常嚴重,導致嬰兒在生命的頭幾年內死亡,而其他只影響老年人,不會造成嚴重的殘疾。 大部分病症都起因於遺傳,並在家族內,其餘的都是自身免疫性疾病,或者原因未知或知之甚少。體內肌肉無力的原因也不盡相同。例如,肌肉萎縮症主要是肌肉方面的疾病,然而,對於某些其他神經肌肉疾病,肌肉無力是分別控制肌肉、運動神經元或神經肌肉接點的神經所引起的。 每個神經肌肉疾病都會導致特有的肌肉無力的模式;可能只是眼睛周圍的肌肉或腿部的大肌肉,或身體的一側受到影響。最嚴重的情況會影響身體的所有肌肉,包括心臟和呼吸肌。一些神經肌肉疾病如強直性肌肉萎縮症,除了肌肉以外,也會影響身體許多部位。

 

Q62.我對輪椅足球感興趣,我如何知道是否適合我?

A:輪椅足球是在室內籃球場上進行,球員使用電動或手動輪椅。如果需要的話,球員在球場上能夠獲得協助,推動他們的輪椅,可以用腳踢球或用輪椅推動球前進。很多罹患肌肉萎縮症的人喜歡玩輪椅足球,所以如果你想了解一下而且玩玩看,請聯繫維多利亞足球聯合會。

 

Q63.肌萎縮症病童的父母本身時常有情緒上的問題嗎?

A:是的。由於他們的時間和體力被過度的要求,加上可能引起的怒氣和內咎等正常的感受,肌萎縮病童的父母常發覺自己有心理上和社交上的問題。這些問題經由個別諮商或父母團體治療,通常都可以獲得解決。

 

Q64.誰可以幫助整個家庭解決因肌萎症而引起的心理問題(例如怒氣和內咎的感受)? 

A:經由你的醫師,可以轉介給合格的醫療社工人員,心理醫師或精神科醫師得到幫助。肌萎縮症協會也可以提供你往正確的方向。

 

Q65.對於患有肌肉萎縮症的病童該如何對待?

A:在務實地了解肌萎症所帶來一些明確的限制的同時,盡可能使他的生活豐富而且正常。對於殘障的病童,必須給他們真實的指望。同時,要避免過度保護,並讓病童靠自己努力,完成可以贏得別人讚賞的事情。倘若過度保護,就不是在協助他,反而會無可避免的導致孤立和依賴。

 

Q66.應該如何替肌萎症病童預作計畫(高中,大學,就業等)? 

A:所有肌肉萎縮症孩童都應該能夠上高中,甚至還上大學。如果通學有實際的困難的話,遠距教學是高等教育的一個選擇。許多患者畢業後繼續找工作。不幸的是,身障者的抱負和企圖心常常受到偏見的限制,但立法可以防止歧視。雇主和教育機構有義務做些適當的調整,包括:允許彈性工作、兼職的工作時間、居家辦公、改造廁所以及重新訂定工作職責書。 對於雇主和身障人士來說,以開放和坦白的態度討論對彼此都好的結論是重要的。討論面臨的挑戰以及商討緩解挑戰可能的方法是找出創造性彈性工作環境的最佳途徑。

 

Q67.病童對於他的病情提出有關失能甚至死亡方面的詢問,父母應該如何應對?

A:父母應該以務實,樂觀,誠實卻又確保病童安心又能懂的話語回答。確實聽出病童想問的是什麼是很重要的,並且要針對問題回應,而不是針對個人的焦慮而回應。

 

Q68.何時而且如何告訴家庭其他小孩關於他的兄弟或姊妹得肌萎症的事情?

A:如果家庭裡溝通的管道保持開放的話,許多潛在的問題是可以避免的。肌萎症病童的兄弟姊妹應該在他們有能力瞭解的時候,及早告知他們病童的病情以及可能的影響。做父母的應該瞭解,他們正常的孩子也有生理及情緒上的需求,必須符合他們的需求,並且避免把所有的注意力集中在病童身上。

 

Q69.肌萎症的病人可以參與體育活動嗎? 

A:只要體力允許就可以。虛弱無力使得病人無法參與比較激烈的體育活動,但是由於水的浮力可以支撐身體,大部份的病人還是能享受較不費力的水中活動。

 

Q70.對於肌萎症病童,什麼型態的娛樂活動是可以做的? 

A:許多活動提供選擇,包括輪椅運動,如網球,足球和籃球。Boccia是一種專為身障者設計且可以做為社交或競爭性質的體育活動。有些孩子喜歡游泳,騎馬或室內攀岩。「身障者運動和娛樂」等組織可以幫助您找到合適的活動。

 

Q71.肌萎症病童應該上正規的學校嗎?

A:是的,大多數的病童都上正規的學校。但是,你應該對可供選擇的學校進行評估,決定最適合你孩子的學校。

 

Q72.肌萎症病人可以從政府方面得到什麼社會安全保障和其的他福利? 

A:聯邦和州政府提供身障人士或主要照護者一些服務或財政援助的福利。在某些情況下,需要符合資格標準,您有可能不是每項服務都符合資格。 您可以申請計程車代金券。有關福利和優惠的信息,如陪伴卡可以在MDA網站上找到。如果您需要協助獲取福利和優惠,請聯繫MDA。

 

Q73.哪裡可以找到關於DMD的可靠信息?

A:MDA網站有一個稱為“MD-Net”的DMD入口,匯集了可靠、有根據的信息,如果需要,可以告訴您的醫療保健照護者。例如,您可能需要有關脊椎手術的最新消息或了解幹細胞研究的進展。

 

Q74.患有肌肉萎縮症的兒童長時間坐在輪椅上會產生壓瘡嗎?

A:使用輪椅的肌肉萎縮症患者,比那些失去身體感覺的脊椎損傷患者較少出現壓瘡問題。這是因為他們能夠感受到不適,因而自己移位或要求照護者幫他們挪動。建議輪椅使用者每15分鐘移動一次身體,以避免疼痛。對於無法自主移位的人,照護者應該每小時至少一次幫助他們改變坐姿。還有各種各樣的輪椅坐墊可以減少壓瘡的風險。

 

Q75.脊椎側彎是肌萎症常見的併發症嗎?

A:杜顯型病童在必須使用輪椅之前通常是不會有脊椎側彎的現象。還可以行走的貝克型患者、孩童期發生的顏肩肱型患者以及肌強直性型和先天性肌肉萎縮症的患者,都會發生脊椎側彎。以外科手術矯正脊椎側彎是有必要的。

 

Q76.肌萎症患者可以從事性活動嗎?類似的活動對他們有傷害嗎?

A:許多肌萎症患者從事性活動,而且對他們一點也沒有傷害。

 

Q77.什麼是肌強直性型肌萎症(Myotonic dystrophy)?可以治癒嗎?

A:肌強直性型肌萎症通常會侵犯成年人,但也有在孩童期就發病的。它是以進行性的肌無力和肌肉僵硬(肌直強性)這兩項特徵而成一型的。此外,這種病的症狀可能包含心臟問題、白內障、糖尿病、呼吸困難、麻醉反應不良、吞嚥困難、消化問題、白天過度嗜睡、以及兒童期學習困難。對於肌肉無力沒有療法可用,但是有些藥對於放鬆肌強直的現象是有效用的。 (請參閱MDA網站了解有關肌強直營養不良的詳細資料。)

 

Q78.什麼是多發性肌炎(polymyositis)與皮肌炎(dermatomyositis)?

A:多發性肌炎是肌肉炎症性疾病。有急性的也有慢性的。當伴有皮疹時,稱為皮肌炎。這兩種疾病不是遺傳性的,症狀類似肌肉萎縮症,通常抑制人體免疫反應的藥物可以治療成功。有些病例對血漿置換法(血漿交換)治療有反應。

 

Q79.什麼是肌萎縮性側索硬化(ALS)?它是否和肌肉萎縮症相仿?

A:ALS與肌肉萎縮症有很大的不同。 它的病情進展快速屬於成人型的神經肌肉疾病,會造成肌肉無力和痙攣,最終可能導致吞嚥、說話和呼吸困難。臨床上許多變異的出現,取決於腦幹,脊髓或神經的哪些部分受損。 ALS也稱為運動神經元疾病(MND)或Lou Gehrig疾病。

 

Q80.脊髓性肌萎縮(SMA)是肌肉萎縮症的一種嗎?

A:不,這些神經肌肉症狀是因脊髓疾病而後引起的肌肉無力。SMA可分為四種不同類型,具有不同程度的嚴重性。第一型(也稱為Werdnig-Hoffmann疾病)通常在早期發病;在出生時,症狀甚至可能是明顯的。相較之下,第三型(也稱為Kugelberg-Welander疾病)通常發生在青少年和年輕的成年人。想了解詳細的SMA資料,請參閱MDA網站。

 

Q81.什麼是先天性肌肉萎縮症?

A:先天性肌肉萎縮症通常在出生時會出現症狀。症狀包括廣泛性肌肉無力,可能伴隨肌肉縮短引起的關節畸形。至少有30種不同的類型,很多類型的進度很慢;有些會使壽命縮短。

 

Q82.什麼是恰克-馬利-杜斯氏症(Charcot-Marie-Toothdisease)?它與肌肉萎縮症會混淆嗎?

A:恰克-馬利-杜斯氏症(CMT)是一種周圍神經系統疾病。其特徵是進行性地破壞肌肉,特別是腿部,腳部畸形和手部部分肌肉的虛弱。雖然孩童可能受到影響,它的發病通常在成年期。很少會與肌肉萎縮症混淆。了解詳細的CMT資料,請參閱MDA網站。

 

Q83.良性先天性低張力是否是一種肌肉疾病?

A:是的,這是一種病症,可由出生時肌肉的虛弱和柔軟來區分,沒有典型肌肉萎縮症的症狀。目前,根據其他條件,可以更準確地診斷兒童,因此這種診斷很少出現。然而,良性先天性低張力一詞仍然偶爾會被用於描述輕度肌肉無力、預期不會有不良後果且在現階段無法做出其他診斷的兒童。

 

Q84.什麼是先天性和代謝性肌病?

A:先天性肌病是一群以肌肉無力為特徵的肌肉疾病,可能在出生時就有症狀,但是有些直到兒童晚期才出現。先天性肌病包括神經肌病,肌細胞肌病和中腦性肌病。代謝性肌病是由特定的酶缺陷或其他肌肉代謝障礙引起的。這些病症的肌肉無法產生足夠的能量以正常工作。這些疾病包括磷酸化酶缺乏症; 酸性麥芽糖酶缺乏,脫氨酶缺乏和肉鹼棕櫚轉移酶缺乏。先天性和代謝性肌病通常是透過家族遺傳的。

 

Q85.什麼是遠端肌肉萎縮症和眼咽型肌肉萎縮症?

A:遠端肌肉萎縮症是一種罕見的疾病,最初主要影響手和腳的小肌肉。眼咽型肌肉萎縮症是一種罕見的病症,通常在成年期出現,並且緩慢進行。眼睛和咽部的肌肉受到影響。

 

Q86.何謂重症肌無力症(myasthenia gravis)?

A:重症肌無力是自體免疫異常的病症,影響神經和肌肉交界處的結構。症狀包括肌肉無力,疲勞和上瞼下垂(眼瞼下垂)。藥物治療可以用於治療這種病症。在治療選定的病例方面,血漿交換(血漿取出法)也是有效的。

 

Q87.何謂Friedreid運動失調症?是肌肉疾病嗎?

A:Friedreid運動失調症不是肌肉萎縮症這類肌肉疾病的原發病。這是一種遺傳性疾病,會持續地毀壞神經系統,造成肌肉無力、語言問題以及心臟病等症狀。運動失調(肌肉缺乏協調)是由脊髓神經組織的退化以及控制手臂和腿部肌肉運動的神經組織所引起的。

 

Q88.我或我的孩子是否可以納入臨床試驗?

A:要參加臨床試驗,您通常必須住在離進行試驗的診所很近的地方,並遵守某些納入和排除的規定。可能會有許多不同的標準,每個臨床試驗都規定得非常具體。如果您或您的小孩將來願意隨時參加臨床試驗,最好的方法是及早與醫院的顧問進行討論。千萬記住,臨床試驗的藥物並不是治療,反而是有風險存在的。有關臨床試驗的更多信息,請參考MDA網站。

 

Q89.未來會如何?有希望嗎?

A:雖然目前無法治愈肌肉萎縮症,但相關研究正大步向前邁進,幾項頗具希望的治療方法目前正針對不同類型的肌肉萎縮症進行臨床試驗,使得有效治療即將來臨的希望,充滿可能。如何應付疾病症狀的相關知識越來越多,因此相較於前幾世代,生活品質已經大大提高。對DMD這類平均壽命很低的疾病而言,優良的照護品質在過去30年中也將壽命延長了10年。

 

Q90.如何跟得上最新的研究和臨床試驗新聞?

A:關注MDA網站,所有主要的研究進展都會在這裡報導。相關研究的新聞摘要會刊登在我們每年發布3到4次的通訊刊物「研究之路」。加入MDA Facebook頁面成為朋友,您可以獲得定期更新的資料。其他不錯的研究新聞來源出自世界其他主要的肌肉縮縮症慈善機構,例如,英國的「肌肉縮縮症權益促進會」和美國的「肌肉縮縮症協會」。

 

Q91.我在網路上閱讀到肌肉縮縮症已經找到治療方法的消息,我怎麼知道這是否是真的?

A:聯繫MDA。我們的科學傳播部門會協助您(聯繫頁面底部的詳細信息)。遺憾的是,過分熱心的記者對這個問題沒有真正的了解,常常給人不正確的期待。雖然世界各地的研究實驗室都有許多前景看好的進展,但是要轉化為成功的治療,可能還有一段時間。請參考上文Q90,以獲得來自有信譽的研究新聞資訊,這將有助於適度地看待研究進展,保持理性樂觀的期待。

 

Q92.我是全天候的照顧者;我如何得到支持與喘息服務?

A:CampMDA以及OperationMD每年舉行四次,每次一周的活動營! ShortBreak 則全年都有舉行。這些活動使罹患肌肉縮縮症的兒童和成年人,有機會在歡樂和輕鬆的環境中與同年齡的人相處,同時給予照顧者一個迫切需要的休息時間。有關喘息服務的更多訊息,請至MDA網站搜尋。另外,照顧者支持小組,也有提供相同的服務。請聯繫MDA獲取更多訊息(頁面底部的聯繫方式)。與您的醫生討論喘息方案也許有幫助。

 

Q93.活動營只適合孩子嗎?

A:根本不是。活動營是為所有患者舉辦的。之前,曾有高齡76歲的患者參加CampMDA,從中得到樂趣。

 

Q94.我曾看到一個診刊登幹細胞治療肌肉縮縮症的廣告,我應該試試嗎?

A:罹患嚴重、虛弱且經常威脅生命的神經肌肉疾病患者願意嘗試任何可能治病的療法,這是完全可以理解的。然而,提供所謂「幹細胞治療法」的診所是不受管制的,且要價昂貴,沒有任何證據證明其安全性或有效性。因此,它們充其量可能只不過是無效;但是往壞處想,可能有危險甚至會喪命。 很多報導說,在診所接受幹細胞治療後,患者飽受嚴重併發症之苦,包括多件死亡。儘管使用幹細胞針對神經肌肉疾病在動物身上進行的試驗已經有了一些頗具希望的結果,但還沒有任何臨床人體試驗。目前在實驗室進行中的幹細胞試驗,可能還有一段時間,才能成為臨床上的治療方法。有關幹細胞治療的更多訊息,請下載「澳大利亞幹細胞手冊」。

 

Q95.我可以做些什麼來盡量減少夜間的不適?

A:有許多不同的選擇,如特殊的床墊,您應該先與您的神經科醫師或職業治療師討論。

 

Q96.哪裡可以獲得電動輪椅?要等多久才能獲得?有什麼資金可以用來支付這筆費用?

A:維多利亞「全省輔具計劃」(SWEP)輔助身障者購買輔具。核准時間取決於需要什麼輔具和輔具的迫切性。(澳州的補助辦法)

 

Q97.居家無障礙改造有補助嗎?

A:SWEP也為居家無障礙改造提供資金,最多可達4,000美元(每人每次),需要職業治療師進行評估。 (澳洲的補助辦法)

 

Q98.哪裡可以買到輪椅無障礙休旅車或改裝我的休旅車?

A:很多車商提供改裝過的車輛;花些時間尋找一部適合您的車是正確的做法。RACV提供網站連結列表,從這裡開始找,會有不錯的結果。透過「車輛修改補貼計劃」(Vehicle Modification Subsidy Scheme, VMSS)可以獲得車輛購買或改裝補助金。

 

Q99.我的兒子離開學校後,不想再去上學,但是想離家出去工作,有什麼服務可以協助呢?

A:人力服務部提供一系列的服務和支持,幫助身障者更加獨立,參與當地社區。日間服務是其中一種選擇,這是由社區服務機構直接籌劃或提供的活動,提供學習新技能和參與社區的機會。青年展望基金會(也稱為FFYA)是由人力服務部資助,用於協助年輕的身障者繼續接受教育、培訓,就業或協助他們從學校生活轉換到成人生活的其他協助方案。
澳大利亞肌肉萎縮症(MDA)於1997年加入了FFYA計劃,經常有年輕的肌肉萎縮症患者,特別是杜顯型的年輕人,在北墨爾本提供職業、教育和娛樂機會的辦公室工作。MDA有日間活動,包括來賓講座,演講和團體活動。參加活動請聯繫MDA。

 

Q100.我正計劃去墨爾本玩,我擔心當地的無障礙設施是否適合我的輪椅,在哪裡可以找到相關訊息和地圖?

A:在大城市四處走動本來就是令人卻步的。如果您是神經肌肉疾病患者,移動身體需要他人協助,情況將會更加嚴峻。MDA網站的聯結提供易於閱讀的行動地圖,有很多特色和重要訊息。許多地方議會的網站也有「行動地圖」。

 

Q101.我可以做些什麼來幫助治療早日現實?

A:近來,從事肌肉萎縮症研究的科學家對可能有效療法的瞭解和發展取得了重大的進展。MDA資助國家肌肉萎縮症研究中心,該研究中心正在開發頗為看好的治療方法。所有這一切都需要錢,而且是充裕的錢!請仔細想想您的捐獻將使國家肌萎縮症研究中心的尖端研究更向前邁進。我們非常需要依靠私人和企業捐款來支付研究計劃。協助對抗肌肉萎縮症,您可以在MDA的Secure Server上進行捐贈。或者,您可以參考MDA籌款活動。

 

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