中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
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回復: 確診一定要切片檢查?

標題: 回復: 確診一定要切片檢查?
作者 jocelyn 於 2014年04月29日 12:13:40

您好:

若您是在中部,建議您可以至中國醫藥大學附設醫院找蔡輔仁醫師(神經內科)或周宜卿醫師(一般兒科)進行疾病確診,醫師會依據您疾病症狀安排您做必要的檢查(包含基因檢測、肌肉切片)。

早年疾病檢驗技術有限,現在已進步許多,多數常見的肌肉萎縮/肌肉失養症已經可以有效判斷,但對於部份較少見或診斷較困難的肌肉萎縮/肌肉失養(例如:肢帶型肌失養症),在檢測上仍有所限制,仍有少數無法確診或需較長時間才能確診的狀況。

目前在檢驗技術的部份,醫師依據病患的臨床症狀,判斷此病患「可能」裘馨氏肌失養症(DMD)、貝克氏肌失養症(BMD)、脊髓肌肉萎縮症(SMA)、面肩肱肌失養症(FSHMD,目前只有高醫有檢驗技術),前述幾種疾病佐以基因檢驗(血液)即可確診。

若有諮詢需求,亦可致電肌萎協會中區辦事處04-26392046


肌萎協會 總會社工 小喬