中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
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回復: 確診一定要切片檢查?

標題: 回復: 確診一定要切片檢查?
作者 jocelyn 於 2014年04月26日 00:10:18

您好:

依據本會服務經驗及衛生福利部中央健康保險局「全民健康保險重大傷病各項疾病檢附資料項目參考表」,肌萎縮/肌失養症病患之確診,需由神經專科醫師以病患的臨床狀況,加上基因檢驗(血液)、神經肌電圖、肌肉切片、家族疾病史等方能確診。

但若是您有以下情形,可再與您的醫師商量,或許能免去肌肉切片之苦。

1.家族中有其他相同疾病的成員,且已經完全確診,並可取得其基因檢驗報告者。同家族尚未確診者,可以用此家族成員基因檢驗報告,抽血進行基因比對,即可完成確診。

2.醫師依據病患的臨床症狀,判斷此病患「可能」為裘馨氏肌失養症(DMD)、貝克氏肌失養症(BMD)、脊髓肌肉萎縮症(SMA)、面肩肱肌失養症(FSHMD),前述幾種疾病以基因檢驗(血液)即可確診。

如非上述情形,您也可以考慮攜帶在長庚的完整病歷及檢驗報告,至台大(台北)或高醫(高雄)神經肌肉整合門診,由醫師依據您臨床症狀及病歷再確認是否可以不需要進行肌肉切片。您也可以來電07-3801000黃社工,可依據您的實際情形,提供更具體的資訊給您參考。

肌萎協會 總會社工 小喬