jocelyn 寫道：
您好:

若您是在中部，建議您可以至中國醫藥大學附設醫院找蔡輔仁醫師(神經內科)或周宜卿醫師(一般兒科)進行疾病確診，醫師會依據您疾病症狀安排您做必要的檢查(包含基因檢測、肌肉切片)。

早年疾病檢驗技術有限，現在已進步許多，多數常見的肌肉萎縮/肌肉失養症已經可以有效判斷，但對於部份較少見或診斷較困難的肌肉萎縮/肌肉失養（例如：肢帶型肌失養症），在檢測上仍有所限制，仍有少數無法確診或需較長時間才能確診的狀況。

目前在檢驗技術的部份，醫師依據病患的臨床症狀，判斷此病患「可能」裘馨氏肌失養症(DMD)、貝克氏肌失養症(BMD)、脊髓肌肉萎縮症(SMA)、面肩肱肌失養症(FSHMD，目前只有高醫有檢驗技術)，前述幾種疾病佐以基因檢驗(血液)即可確診。

若有諮詢需求，亦可致電肌萎協會中區辦事處04-26392046


肌萎協會 總會社工 小喬