0 - 討論區 - 查看所有文章 : 中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan Muscular Dystrophy Association
中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
  English introduction
     
     
     
網站檢索
     
     
     
     
     



« 1 (2)


裘馨氏失養症 - 藥物進展
#11
新會員
Benutzerinformationen
杜氏肌營養不良症

關於DMD /外顯子跳躍
資源
候選藥物/臨床試驗
杜氏肌營養不良症(DMD)是最常見的致命遺傳性疾病之一,影響到世界各地的兒童。大約每3500個男孩全球與DMD的影響。女孩是很少的紊亂的影響。DMD是一種破壞性的和無法治愈的肌肉萎縮疾病相關的具體的先天缺陷的基因,編碼抗肌萎縮蛋白,這種蛋白質在肌肉纖維的功能,發揮了重要的結構性作用。症狀通常出現在孩子們的年齡3。最終的腿和骨盆的肌肉逐漸無力的手臂,頸部和其他地區蔓延。10歲,括號可能需要步行,坐在輪椅上的12歲,大多數患者需要時使用。最後,發展到完全麻痺和呼吸由於呼吸肌功能障礙,需要通氣支持的難度越來越大,導致心臟衰竭和心臟肌肉功能障礙。的條件是終端,和死亡通常發生前,30歲的。一個非臥床DMD患者的門診的醫療費用是非常高的。目前還沒有治療DMD,但第一次有前途的療法,或移動,發展。
Sarepta治療,目前正在評估候選藥物的DMD。
Eteplirsen,前身為AVI-4658,是我們的DMD鉛治療的候選人,並利用我們的核心PMO化學研究作為一個的拼接交換低聚物(SSO)。該藥物的目的是要跳過的抗肌萎縮蛋白基因的外顯子51。跳過外顯子51時,eteplirsen可以恢復更短的-但仍然功能-形式的抗肌萎縮蛋白基因的能力。從1b期/ 2期臨床試驗的eteplirsen 2010年10月的數據表明一個具有廣泛良好的治療有前途的安全,生物和探索性的臨床表現評估(閱讀新聞稿)。2011年Sarepta發起了一個計劃,以加速發展的杜氏進行性肌營養不良症的關鍵NDA-扶持活動,包括一個長期的在體內毒物學研究所需的關鍵性研究,GMP生產規模的計劃和六個月的2期臨床在高劑量的的eteplirsen學習。
Sarepta也正在開發其他幾個SSO外顯子跳躍的候選藥物,旨在幫助DMD患者,包括AVI-5038。候選人使用我們的PPMO化學平台,旨在跳過外顯子50。AVI-5038是目前正處於臨床前開發。
候選藥物/臨床試驗
Eteplirsen
Eteplirsen,我們的領先優勢DMD的治療候選人根據我們的一種特有的外顯子跳躍技術,在兩個地點在英國已經完成了第1b / 2期臨床試驗。研究候選藥物表現出一個具有廣泛良好的治療有前途的安全,生物和探索性的臨床表現評估。
我們的核心Eteplirsen採用的PMO化學,並打算跳過的抗肌萎縮蛋白基因的外顯子51。跳過外顯子51,,我們相信eteplirsen可能恢復基因的能力,使較短的 - 但仍然是功能性 - 抗肌萎縮蛋白的mRNA的形式。我們進一步相信一個截短的抗肌萎縮蛋白的合成,促進提高,穩定或顯著減緩疾病的進程,並可能延長和改善DMD患者的生活質量。
AVI-5038,
我們也正在開發旨在幫助DMD患者,包括AVI-5038的其他幾個候選藥物。這的候選人使用我們的PPMO化學,是為了跳過外顯子50。AVI-5038是目前正處於臨床前開發。
可以潛在通過跳過外顯子51and 50校正的突變,包括,如下所示:
外顯子被跳過 候選藥物 階段 潛在可治療刪除
51 AVI-4658 臨床開發階段1b / 2(英國)
臨床前開發階段(美國) 45-50,47-50,48-50,49-50,50,52
50 AVI-5038 臨床前開發(美國) 51,51-53,51-55
*這不一定是一個詳盡的清單可修復的缺失
所有DMD患者中大約有85%的可能會被視為與外顯子跳躍的藥物。由於每種藥物的特異性,在dystrophin基因的不同的錯誤,可能需要不同的低聚物的藥物來修復錯誤。
臨床試驗的狀況
Eteplirsen
我們已完成1b期/ 2期臨床試驗的eteplirsen在英國的完整的開放標籤1b期/ 2劑量範圍臨床試驗中,表現出了良好的治療eteplirsen有前途的安全,生物和探索性的臨床表現評估的檔案。該研究納入19臥床患者DMD 5歲和15歲,有一個錯誤的基因編碼抗肌萎縮蛋白,可以被視為跳過外顯子51之間。患者接受6劑量範圍從0.5到20毫克/公斤,每週一次,共12週,通過靜脈內輸注的eteplirsen之一。完成後的劑量,術後隨訪另外14週。該試驗的主要目的,是評估在26週的試驗期間的安全eteplirsen。
恆瑞活檢的eteplirsen 1b期/ 2期臨床試驗的數據從2009年12月(閱讀新聞稿)2010年6月(閱讀新聞稿)公佈,2010年10月宣布,從已完成的試驗結果(閱讀新聞稿)。
回顧所有患者完成了試驗數據,建立支持以下結論:
Eteplirsen所有患者的耐受性良好。多為輕度或中度的強度,而不是與劑量相關的不良事件的發生,並沒有被認為可能或肯定有關的eteplirsen。有沒有藥物相關的嚴重不良事件或嚴重不良事件,除了一個病人,表現出心功能惡化,這被認為可能是疾病相關。
實質性和新穎dystrophin的表達和的dystrophin陽性光纖生成達到高達55%的,但變量的患者中,往往是在最高的兩個同夥最大。
抗肌萎縮蛋白的表達正確定位,並伴隨著的抗肌萎縮蛋白相關的糖蛋白複合物(DGC),肌肉細胞的正常功能所必需的蛋白質複合體的恢復。
在關鍵的炎症標誌物,包括CD3,CD4和CD8計數,減少可能建議的變更,在相關的退行性疾病的進程。有沒有新做的抗肌萎縮蛋白的免疫反應。
有普遍的穩定性進行了試探性標誌物的患者的臨床表現,包括心臟,肺和肌肉功能評估。
AVI-4658第1b / 2%的積極抗肌營養不良蛋白肌纖維

2009年1月,我們宣布了第一階段試驗在英國進行的eteplirsen的結果。(新聞稿)到腳了一系列的DMD患者肌肉活檢資料表明,注射的藥物相比安慰劑治療的患者的另一只腳的肌肉量也顯著增加了抗肌萎縮蛋白的肌肉中。的抗肌萎縮蛋白表達的量與量的藥物注射,藥物的耐受性良好,沒有明顯的藥物相關的嚴重不良事件。
AVI-4658第1階段:抗肌萎縮蛋白陽性纖維計數
病人 陽性神經纖維 負纖維 總 %以上的背景
3 182 196 378 48
4 623 169 792 79
5 116 147 263 44
6 164 98 262 63
7 264 140 404 65
* AVI-4658注射總劑量為0.9毫克;曼迪斯106抗體的抗肌萎縮蛋白檢測
我們在準備一個總部設在美國的臨床試驗,完成了一系列的為期12週的臨床前研究的eteplirsen根據需要打開一個研究性新藥申請(IND)良好實驗室規範(GLP)的條件。從這些研究結果提交給FDA的審查批准,以發起一個總部設在美國的臨床試驗。
我們被授予孤兒藥eteplirsen 2007年11月,美國食品和藥物管理局(FDA)和歐洲藥品管理局(EMEA)於2008年12月。我們也獲得了快速跟踪狀態對eteplirsen的美國食品藥物管理局於2007年12月。
AVI-5038
,Sarepta已開始臨床前研究候選藥物使用我們的PPMO化學AVI-5038,跳過的抗肌萎縮蛋白基因的外顯子50。在臨床前研究,評估AVI-5038,每週給藥一次的藥物靜脈注射4週,這是一般耐受性良好,劑量達9毫克/公斤。從正在進行的劑量高達15毫克/公斤連續12週的臨床前研究的初步結果證明了顯著的毒理學研究結果,靜脈給藥後,在某些人群中。本研究在生命的一部分是完整的,但目前仍在進行中的研究數據的收集和分析。我們相信,這個候選藥物的未來發展,為公司作出決定,還沒有足夠的數據集。
2010年2月,我們收到了孤兒藥委員會,歐洲藥品管理局(EMEA)孤兒醫療產品為AVI-5038。
我們正在研究其他目標缺失與希望開發治療這些目標缺失的最佳人選。
- 返回頂部 -
DMD外顯子跳躍
關於杜氏進行性肌營養不良症
肌肉的功能的dystrophin蛋白是必不可少的。肌纖維拉伸和收縮時會產生很大的壓力時使用的肌肉。抗肌營養不良蛋白充當一個彈簧和一個減震器之間的肌肉纖維的表面和其內部的電機由稱為肌動蛋白的蛋白質。在DMD,由於的抗肌萎縮蛋白基因的突變,抗肌萎縮蛋白缺失的肌動蛋白馬達使肌肉收縮肌纖維膜表面,因為它損害的抗肌萎縮蛋白的吸收力保護失踪。在DMD小的孩子,肌肉收縮的力量是薄弱的,所以沒有太多的損傷和修復肌肉損傷可以保持領先。與DMD兒童的成長,他們的肌肉力量增加,最終,肌肉損傷不能得到充分的修復。永久肌肉損傷變得越來越普遍,並最終成為危及生命的呼吸(隔膜)和血液循環(心臟)的重要肌肉受到影響。
dystrophin蛋白的生產的信息進行編碼的基因,該基因是在人體中最大的基因,含有遺傳信息的240萬個鹼基對。DMD的由防止dystrophin蛋白的生產的dystrophin基因突變引起的。最常見的缺陷導致DMD的肌營養不良蛋白基因缺失,缺失的DNA片段的抗肌萎縮蛋白的生產需要正確引導。更具體地,遺傳突變導致DMD丟失時產生的DNA片段在嚴重擾亂指示肌營養不良蛋白生產所需的遺傳信息的正確的翻譯的基因,該基因中的一個點。
有時候,有一種不太嚴重的突變導致的損失的一個小片段DNA的基因其餘的信息不被破壞,細胞有足夠的信息,使抗肌萎縮蛋白的截斷形式,但仍然正常工作,在一個點。dystrophin蛋白是小於從整個基因的說明產生的肌營養不良蛋白,雖然在這種情況下,它仍然可以執行一些減震dystrophin的任務。導致一個較短,但功能的抗肌萎縮蛋白的基因突變被認為在氣候比較溫和,的貝克爾形式,進行性肌營養不良(BMD)。
外顯子跳躍
幾年前,科學家們發現的方式可能含有一個突變導致DMD由這個過程被稱為外顯子跳躍的基因的功能恢復。通過外顯子跳躍有可能重新調整在dystrophin基因的遺傳信息的詞條,和促進的縮短,但功能,版本的蛋白質的合成。我們正在開發這種潛力的候選藥物,外顯子跳躍。如果這些藥物是成功的DMD的過程中,可以減緩和肌肉疾病的嚴重程度,可以減少。
一些更頻繁的缺失在DMD外顯子跳躍和DMD缺失之間的關係如下所示。在表中所示的缺失,這樣一個單一的外顯子跳躍,可以預期修復的RNA,並從中受益的患者。也有缺失(圖中未示出),需要跳過一個以上的外顯子的,因此,需要一個以上的藥物是有益的。可修復的缺失,這不是一個詳盡的清單。
外顯子跳過 潛在修缺失的
51 45-50,47-50,48-50,49-50,50,52
50 51,51-53,51-55
45 12-44,18-44,44,46-47,46-48,46-49,46-51,46-53,46-55
53 10-52,45-52,47-52,48-52,49-52,50-52,52
44 10-43,19-43,30-43,35-43,36-43,40-43,42-43,45,45-54
8 3-7,4-7,5-7,6-7
55 47-54,48-54,49-54,50-54,52-54,54,56,56-62
7 2-6,8-11,8-17,8-43,8-45
52 53,53-55,53-57,53-59,53-60
17 12-16,18,18-20,18-22,18-25,18-27,18-29,18-33,18-36,18-38,18-41,18-44
上文所載的信息是目前唯一的日期注意。雖然我們會盡合理的努力,以保持信息當前,有沒有保證,我們將獲得成功,除了適用的聯邦和州法律所規定的,我們不承擔任何責任這樣做。讀者被邀請參觀的新聞稿和美國證券交易委員會的文件本網站的部分更多的最新信息有關本公司的研究,開發和臨床方案以及其他方面的業務。
- 返回頂部 -
資源
杜氏進行性肌營養不良症的附加信息和資源可以在以下網站找到:
行動杜氏 -資金DMD的研究和宣傳,以提高醫療服務
Charley的基金 -非營利組織的資金為DMD的研究
ClinicalTrials.gov -美國國家衛生研究院的服務,提供一系列的疾病和病症,在聯邦和私人資助的臨床試驗的最新信息
CureDuchenne -非營利組織,致力於籌集資金,以支持對DMD的治療方法的研究
杜氏肌營養不良症的信息頁 -國家神經疾病與中風研究所
該基金會,以消除杜氏 -家長基礎,專門用於資助研究Duchenne型肌營養不良症
肌肉萎縮症協會 -一個非營利性的醫療機構,專門治療肌營養不良症
父項目肌營養不良症 -一個非營利性組織,其使命是提高治療效果,生活質量和長期前景受DMD的所有個人。
- 返回頂部 -

2012/10/5 21:04
舉報 回頂部


新型抗肌萎縮蛋白---國外更新
#12
新會員
Benutzerinformationen
Sarepta治療公司宣布Eteplirsen會見增加的新型抗肌萎縮蛋白,48週後,在杜氏肌營養不良症的治療IIb期臨床試驗研究,並實現了顯著的臨床獲益6分鐘步行試驗的主要終點
2012年10月3日通過COMTEX(市場) - Sarepta治療(納斯達克: SRPT),開發創新的RNA為基礎的療法,今天宣布,治療其領先的外顯子跳躍的化合物,eteplirsen,達到主要療效終點,以新穎的抗肌萎縮蛋白的增加,並取得了顯著的臨床獲益的主要臨床結果,6分鐘步行試驗(6MWT),在安慰劑/延誤治療假肥大型肌營養不良症(DMD)患者的IIb階段擴展試驗隊列。
Eteplirsen管理,每週一次30毫克/公斤或50毫克/公斤,48週組(n = 8),結果在統計學上顯著增加(P≤0.001),47.0%的正常的抗肌萎縮蛋白陽性纖維。安慰劑/治療隊列延遲,已收到24個星期的eteplirsen在30毫克/公斤或50毫克/公斤以下24個星期的安慰劑組(n = 4),也表現出抗肌萎縮蛋白陽性纖維具有統計學顯著增加38.3%正常(對≤0.009)。
“這些數據代表的進步,並希望與的DMD和他們的家庭,以及對於我們這些在科學界幾十年來一直在追求這種破壞性和致命的疾病的潛在治療的患者的一個重要的里程碑,一個決定性的時刻。”說傑里·門德爾,醫學博士,主任的基因治療中心在全國兒童醫院和IIb階段研究的主要研究者和肌肉萎縮症。“門德爾博士補充說,”通過解決DMD的根本原因,eteplirsen表現出無與倫比的影響使抗肌萎縮蛋白的生產和減緩疾病的進展,6分鐘步行試驗,沒有治療相關的不良事件。雖然eteplirsen有針對性的DMD患者與特定的基因突變,我覺得,所有DMD患者的相關基因突變的影響是顯而易見的。“
Eteplirsen每週給藥一次,超過48週,在50毫克/公斤的治療與eteplirsen在開放標籤延長24週24週,隨後接受安慰劑的患者相比,89.4米利益。的預定義的前瞻性分析,這項研究的目的,治療(ITT)人群的主要臨床結果的措施,的變化6MWT距離從基線eteplirsen-治療的患者接受50毫克/公斤的毒品每週(Ň= 4 )展示了從基準(=396.0米)同比增長21.0米的距離走了,而患者接受安慰劑/延遲eteplirsen治療(N = 4)的跌幅為68.4米,從基線(平均=394.5米),在統計上顯著的治療效益為89.4米,超過48週(P = 0.016,使用ANCOVA排名數據)。有患者誰收到30毫克/千克每週的eteplirsen,在安慰劑/延遲治療隊列的隊列之間差異無統計學意義。
“這些數據,我們感到非常興奮,因為它們表明,長期治療與eteplirsen的轉化為抗肌萎縮蛋白的生產和臨床受益的DMD患者參與了這項研究的各小組之間的持續增加和前所未有的,”克里斯說蓋洛彼蒂恩,總裁和CEO的Sarepta治療。“在更廣泛的範圍內,這些結果表明的承諾和巨大的潛力,我們的RNA為基礎的技術,影響和調節疾病在基因水平上,這可能會導致有史以來第一次的機會,針對嚴重和危及生命的起源在罕見的情況下疾病。“
的安全性進行了評估所有科目的eteplirsen通過48週,有沒有治療相關的不良事件,無嚴重不良事件,並沒有取消。此外,臨床上沒有顯著的治療相關的變化上的任何安全實驗室參數,包括幾個腎功能的生物標誌物進行檢測。
摘要抗肌營養不良蛋白:Eteplirsen處理各劑量組的患者在48週*

治療組 平均從基線的變化%抗肌萎縮蛋白陽性纖維 p-值
Eterplirsen(兩個劑量組):48週的Tx(n = 8) 47.0 ≤0.001
eteplirsen 50毫克/公斤(n = 4時) 41.7 ≤0.008
eteplirsen 30毫克/千克(n = 4時) 52.1 ≤0.001
安慰劑/延遲發送:24週的Tx(N = 4) 38.3 ≤0.009
Placebo/50毫克/千克延遲-TX(N = 2) 42.9 NS
Placebo/30毫克/千克延遲-TX(N = 2) 34.2 NS


*值的基礎上免疫抗肌營養不良蛋白的抗體MANDYS106
改良的意向治療(MITT)
6MWT結果進行了進一步的分析排除了2例患者被隨機分配到30毫克/公斤的每週eteplirsen隊列跡象表明,疾病進展迅速,在短短幾週之內,入學後無法執行措施的行走超過24週的無指手套人口。這MITT人群包括10例(4 eteplirsen治療的患者接受50毫克/千克每週2 eteplirsen治療的患者接受30毫克/千克每週,和4安慰劑/延遲治療的病人)。
摘要的的6MWT:Eteplirsen與安慰劑/治療延遲到48週*

治療組 平均從基線的變化6MWT(米) 估計治療效果(Eteplirsen減去安慰劑/延遲發送) p-值
安慰劑/延遲-TX(N = 4) -60.3
eteplirsen 50毫克/公斤(n = 4時) +27.1 87.4米 ≤0.001
Eteplirsen兩種劑量組(n = 6) +7.3 67.3米 ≤0.001
eteplirsen 30毫克/千克(n = 2時) -31.5 28.8米 NS

*注:分析基於混合模型的重複測量測試
在第48週的其他分組分析總結

子集 平均基線的的6MWT變化從(米) 估計治療福利(Eteplirsen減去安慰劑/延遲發送) p-值

安慰劑/延遲發送:
<9.5歲基線
(n = 2時,平均7.6歲) -42.3 58.9米 ≤0.038
Eteplirsen:
<9.5歲基線
(n = 3時,平均8.4歲) +16.5
安慰劑/延遲發送:
≥9.5歲,在基線
(n = 2時,平均年齡10.1歲) -63.5 52.1米 NS
Eteplirsen:
≥9.5歲,在基線
(n = 3時,平均年齡10.4歲) -11.3
安慰劑/延遲發送:
較高的的6MWT基準
(N = 2;平均=422米) -53.5 93.8米 ≤0.001
Eteplirsen:
高等教育的6MWT基準
(n = 3時,平均=424米) +40.3
安慰劑/延遲發送:
較低的的6MWT基準
(N = 2;平均=367米) -65.8 39.6米 NS
Eteplirsen:的
6MWT基準
(n = 3時,平均=375米) -26.2
安慰劑/延遲發送:
基因型49-50刪減
(n = 3時,年齡平均為9.2歲,
6MWT BL是什麼意思=397米) -69.0 83.4米 ≤0.001
Eteplirsen
基因型49-50刪除
(N = 2,年齡平均為9.1歲,
6MWT BL是什麼意思=383米) +14.4

*注:分析基於混合模型的重複測量測試
一個抽象描述這IIb階段的擴展研究的結果已經在十月9日2012年10月13日日接受國會的最新科學計劃在澳大利亞珀斯,世界肌肉學會(WMS)的一部分。首席研究員,全國兒童醫院的醫學博士,傑里·門德爾,將目前的數據通過一個抽象的標題為口頭報告,“結果在48週的外顯子跳躍的藥物Eteplirsen在患者的IIb階段的擴展研究Duchenne型肌營養不良症(DMD)“。門德爾博士將出席於10月13日下午4:00時WST UTC +8小時/美國東部時間凌晨4:00。門德爾博士的介紹,將在會話完成後,在“活動與簡報”一節中的Sarepta網站上發布。此外,Sarepta贊助WMS的分子遺傳治療組和轉化研究與發展,澳大利亞西澳大利亞大學神經肌肉研究所主任史蒂夫·威爾頓,博士,教授主持的一個教育研討會。威爾頓教授是一個長期的合作者Sarepta的開創性的研究擴展到DMD利用反義寡核苷酸。
關於研究201和202研究(IIb期臨床試驗Eteplirsen研究)
研究4658-US-201在俄亥俄州的哥倫布市,在全國兒童醫院進行。12個男孩符合納入標準的7至13歲的抗肌萎縮蛋白基因,確認資格的51外顯子跳躍藥物治療,適當的缺失雙盲靜脈注射30毫克的安慰劑組(n = 4), /公斤eteplirsen中(n = 4時),或50毫克/公斤的eteplirsen每週一次,持續24週(n = 4時)。評價的抗肌萎縮蛋白的肌肉活檢獲得所有受試者在基線和12週後的患者在50毫克/公斤隊列和24週後的患者在30毫克/公斤隊列。兩個安慰劑的患者被隨機分配到30毫克/公斤隊列和兩個安慰劑的患者被隨機分配到50毫克/公斤隊列。本研究的設計允許Sarepta到調查的關係的eteplirsen治療的劑量和持續時間超過24週的研究過程中的抗肌萎縮蛋白的生產。
4658-US-202是研究的延伸研究中為201,繼續評估的開放標籤eteplirsen的的長期安全性和有效性。4個服用安慰劑的患者翻身到開放標籤eteplirsen,24週,6名患者的30 MGS /公斤,與6名患者的50 MGS /公斤。三活檢在最初的研究中201治療的患者中,發生在48週和24週,在同一時間點,在原服用安慰劑的患者。6MWT在32週,36週,48週進行,將繼續進行每12週前進。
關於抗肌萎縮蛋白
一個大的結構蛋白,抗肌萎縮蛋白,骨骼,膈肌和心肌肌纖維膜的穩定性是至關重要的,保護肌纖維收縮引起的損害。喪失功能的dystrophin Dystroglycan基因的蛋白複合物的穩定性,損害其本地化肌肉膜,和妥協的膜結構的完整性。沒有功能的抗肌萎縮蛋白的肌肉膜破裂的結果與肌纖維脂肪組織和纖維組織取代。
關於6分鐘步行試驗
6分鐘步行試驗(6MWT)進行綜合評估的心臟,呼吸系統,循環系統,肌肉能力(2002年美國胸科協會)在臨床試驗中使用的各種心臟和肺部疾病。近年來6MWT適應的功能性神經肌肉疾病的能力為基礎的罕見疾病的藥物,在6MWT的平均變化範圍從28米到44米(魯賓2002年,幽靈的一些監管部門的批准,並擔任2004年,閔採爾2006年)。此外,公佈的數據,從縱向的自然史研究,評估dystrophinopathy,由DMD肌營養不良症的一種疾病連續,支持實用的6MWT在DMD的有臨床意義的終點(麥當勞C,等人,肌肉與神經,2010年12月) 。這些數據表明,男孩與DMD的經驗,一個顯著的行走能力下降,相比一年多的健康男孩,表明減緩喪失行走能力是一個重要的治療目標。
關於統計方法
混合模型重複測量(MMRM)的測試被用於所有的統計分析,6MWT結果,包括所有的子。協方差分析(ANCOVA)排名數據被侵犯時所使用的假設正常的因變量(6MWT距離從基線的變化)。兩例由於ITT人口的快速進展組(n = 12)的極端分數列入違反了正態假設的變化從基線6MWT數據,因此需要使用ANCOVA排名數據。排除這兩個病人的米特人口(N = 10),導致在6MWT成為常態分佈,MMRM統計相比,ITT人群中表現出大大改善了殘差和擬合統計數據。因此,估計出的平均值和它們的關聯的p-值的MITT人口從那些ITT人群略有不同。
電話會議和幻燈片放映
本公司將召開電話會議,廣播幻燈片放映今日上午8:00 EDT(5:00 AM PDT),討論這些結果。國內用戶撥打866.356.3093 617.597.5381國際用戶,都可以通過音頻電話會議。密碼的電話是93880948。請指定的操作,你想加入“Sarepta治療48週的結果呼叫”。要查看幻燈片放映,同時使用音頻撥號,請到事件Sarepta的網站在www.sareptatherapeutics.com。也將現場直播事件部分下,將被歸檔為90天的呼叫後,呼叫和幻燈片放映。請連接到Sarepta的網站的廣播開始之前的幾分鐘下載任何軟件,可能是必要的,以確保有足夠的時間。音頻回放2012年10月10號將可以通過致電888.286.8010或617.801.6888並輸入存取碼67898748。
,關於杜氏肌營養不良症和Eteplirsen
杜氏進行性肌營養不良症(DMD)是一種X染色體連鎖少見,的退行性神經肌肉疾病導致嚴重的,漸進性肌肉損失和過早死亡。其中最常見的致命遺傳性疾病,營養不良影響約為全球每3500個男孩之一。一場毀滅性的和無法治愈的肌肉萎縮症,DMD是與特定的錯誤的基因,編碼抗肌萎縮蛋白,這種蛋白質在肌肉纖維的功能,發揮了重要的結構性作用。漸進性肌肉無力,最終蔓延至手臂,頸部等領域的。最終,發展到完全麻痺,呼吸越來越困難由於需要呼吸支持,以及心臟肌肉功能障礙,導致心臟衰竭,呼吸肌功能障礙。的條件是終端,和死亡通常發生前,30歲的。
Eteplirsen是Sarepta的領先候選藥物,目的是解決問題的根本原因DMD使生產的抗肌萎縮蛋白的功能。在DMD患者的臨床研究eteplirsen數據已經表現出了廣泛良好的安全性和耐受性和恢復抗肌萎縮蛋白的表達。Eteplirsen使用Sarepta的小說phosphorodiamidate嗎啉低聚物(PMO)為基礎的化學和專有技術外顯子跳躍,跳過外顯子51的抗肌萎縮蛋白基因,使特定的基因突變,影響DMD的總人口約13%的維修。跳過外顯子51時,eteplirsen可以恢復基因的能力,使較短的形式,但仍然正常工作,抗肌萎縮蛋白的信使RNA或mRNA。促進一個截短的抗肌萎縮蛋白的合成,是為了提高,顯著穩定或減緩疾病的進程,延長和改善DMD患者的生活質量。
Sarepta也正在開發其他基於​​PMO-外顯子跳躍的候選藥物治療DMD患者。
關於Sarepta治療
Sarepta治療是集中在第一類RNA為基礎的療法,以改善和拯救人的生命受嚴重和危及生命的罕見傳染病。該公司的多元化產品線包括其首席程序eteplirsen,杜氏進行性肌營養不良症,以及一些世界上最致命的傳染病的潛在治療。Sarepta的目的是建立一個領先的,獨立的生物技術公司,致力於RNA為基礎的科學翻譯成變革療法的患者面臨著重大的未滿足的醫療需求。欲了解更多信息,請訪問我們的www.sareptatherapeutics.com
前瞻性的陳述和信息
為了,提供Sarepta的了解當前業績和未來前景的投資者,本新聞稿中包含的陳述,這些前瞻性。所載任何陳述本新聞稿中並非歷史事實的陳述可能被視為前瞻性陳述。詞,如“相信”,“預期”,“計劃”,“預期”,“將”,“打算”,“可能”,“可能”和類似表達來識別前瞻性陳述。這些前瞻性陳述包括有關發展的eteplirsen和其療效,治療​​DMD的潛力,創造新的抗肌萎縮蛋白,在一個較長的治療過程中導致顯著的臨床獲益的效力及效用。
這些前瞻性陳述涉及風險和不確定性,其中有許多是超出Sarepta的控制。已知的危險因素包括,(其中包括):臨床試驗的安全性和有效性的eteplirsen和/或Sarepta的反義 - 基於技術平台展示;治療的患者與DMD使用eteplirsen以上持續時間較長可能不導致顯著臨床效益;和任何Sarepta的候選藥物,包括eteplirsen,可能會失敗的開發,可能無法獲得所需的監管部門的批准,或會推遲到一個地步,他們不會成為商業上可行的。
上述任何風險可能造成重大不利影響Sarepta的業務,經營業績及Sarepta的普通股的交易價格。的詳細描述的風險和不確定性Sarepta的面孔,我們鼓勵你審查本公司與美國證券交易委員會(SEC)提交的文件。,Sarepta不承擔任何義務公開更新其前瞻性陳述的基礎上發生的事件或情況後,於本公佈日期。

Sarepta投資者及媒體聯絡:
艾琳考克斯
425.354.5140

2012/10/5 20:05
舉報 回頂部


爭取肌萎縮症病友列入公費肺炎鏈球菌疫苗施打對象
#13
新會員
Benutzerinformationen
請問會友 ,除了下面四種,還有其它病嘛 ? 請儘速函告ly5a893@ly.gov.tw余助理
================================
楊委員,
你好, 經核對附件, 以下肌肉萎縮症,均無公費肺炎鏈球菌疫苗,敬請委員爭取納入。美國肌萎協會有建議肌肉萎縮症必要施打。
可減少病友感染呼吸道症,降低國家健保支出

裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)
脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 (Spinal Muscular Ataxias

脊 髓 小 腦 萎 縮 症 (Spinocerebellar Ataxias)
亨丁頓舞蹈症(Huntington’s Disease)
=========================================================
楊委員,
你好, 經核對附件, 以下肌肉萎縮症,均無公費肺炎鏈球菌疫苗,敬請委員爭取納入。美國肌萎協會有建議肌肉萎縮症必要施打。
可減少病友感染呼吸道症,降低國家健保支出

裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)
脊 髓 性 肌 肉 萎 縮 症 (Spinal Muscular Ataxias

脊 髓 小 腦 萎 縮 症 (Spinocerebellar Ataxias)
亨丁頓舞蹈症(Huntington’s Disease)

================================================================================
宋先生您好:

日前您向玉欣委員提及罕病病友接種公費流感疫苗與肺炎鏈球菌疫苗乙事,
已請衛生署疾病管制局針對二項公費疫苗說明,其中公費流感疫苗施打對象本已
含罕病患者,今年預定自10月01日開始接種;另公費肺炎鏈球菌疫苗所訂定高危
險群之各疾病代碼 (如附掃描檔案),可先請醫生確認個人之罕病項目,如有未納
入之罕見疾病,請函知疾病管制局,將會儘速提至傳染病防治諮詢會預防接種組
討論(詳見疾管局公文)。以上說明,如宋先生有任何疑問,可隨時向我提出。
謝謝您!
余月蓉 敬上 2012.08.23


*********************************
楊玉欣立法委員辦公室
職稱:助理
姓名:余月蓉
電話:(02)2358-6666
傳真:(02)2358-6670
E-mail:ly5a893@ly.gov.tw

2012/8/24 14:28
舉報 回頂部


DMD 照顧指南
#14
新會員
Benutzerinformationen
這是我發現最棒的壹份DMD照顧指南,由美國DMD協會所編輯,條理清楚,圖文並茂。期待協會將它翻譯成中文,當然要跟對方同意版權。
依照發病時程,各科照護在不同階段應該注意的病癥。我在這個暑假會找台大兒醫建立個案指標,

復健科 --持續物理治療,加強肌耐力部份
骨科 - 第一次測量脊柱是否有側彎,踝關節檢查
感染科 - 施打32價肺炎鍊球菌疫苗
心臟 - 建立第一次心電資料

後續8-12月再重復檢查一遍,看是否要打Steroid.

2012/6/20 15:43
舉報 回頂部


SMT C1100 第一階段 成功試驗,發起捐助DMD新藥發明
#15
新會員
Benutzerinformationen
需要回復才能查看內容。

2012/6/19 15:12
舉報 回頂部


回復: 裘馨式進程影片
#16
新會員
Benutzerinformationen
精彩人生< 20歲為限 < 我要哭了
Give these boys a chance
http://youtu.be/KA8W5UfE4ts

美國DMD協會
http://youtu.be/6wuTEFRhh-I

Vecttor System 號稱今年會通過美國FED DR. Donald Rhodes, 有人可以查證嗎?
http://www.youtube.com/watch?v=3-LIQmjskSI

2012/6/11 0:38
舉報 回頂部


裘馨式進程影片
#17
新會員
Benutzerinformationen
需要回復才能查看內容。

2012/6/11 0:28
舉報 回頂部



« 1 (2)