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中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
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Roger / taipei101t@gmail.com
回復: PTC Therapeutics獲得FDA批准擴大Emflaza(deflazacort)標籤,以包括2-5歲的患者
#1
訪客-Roger / taipei101t@gmail.com
您好
身為一位有DMD 4歲小孩的父親,誠摯希望Emflaza能夠進來台灣,納入健保,為DMD患者帶來更好的治療,支持協會能協助幫忙:)

7/30 11:34
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回復: PTC Therapeutics獲得FDA批准擴大Emflaza(deflazacort)標籤,以包括2-5歲的患者
#2
城堡管家
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您好,感謝您提供的訊息,關於此款罕藥若要引進台灣,需要經食品藥物管理署(TFDA)查驗登記取得藥物許可證,之後才能再向健保署的申請納入全民健保給付。我們將會聯繫醫院及藥商是否有最新一步的消息,若有最新資訊,將會趕快告訴各位,謝謝您

7/3 18:18
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回復: 罕见病新药!美国FDA批准Emflaza扩大适用人群,用于2-5岁杜氏肌营养不良(DMD)患者
#3
城堡管家
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您好,上述三項藥物本會已掌握資訊,但目前這些藥物尚未在台灣通過藥證,本會仍持續關注後續進展,若您對於藥物有其他相關問題,歡迎於上班時間來電詢問,謝謝您

07-3801000,總會陳社工。

7/3 18:09
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回復: Zolgensma批准,科學家在Duchenne進行類似的基因治療
#4
城堡管家
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您好,感謝您提供的訊息,關於國外最新研究藥物是否符合本會病友所需,一直是我們關注的議題。
罕見疾病藥品要引進台灣,需要經食品藥物管理署(TFDA)查驗登記取得藥物許可證,之後才能再向健保署的申請納入全民健保給付。但目前在申請納入健保給付這一關,通常需要至少1到2年的時間,進行新藥審查與會議的召開,而本會也會持續關注,並視需求反映到政府機關!
若您尚有其他不清楚的部分,亦歡迎於上班時間來電07-3801000,總會陳社工。

7/3 17:51
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PTC Therapeutics獲得FDA批准擴大Emflaza(deflazacort)標籤,以包括2-5歲的患者
#5
新會員
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該藥為更少副作用的皮質類固醇,目前是否該向衛福部申請此罕見疾病用藥呢?

https://www.drugs.com/newdrugs/ptc-the ... de-patients-2-5-4989.html



6/17 11:14
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罕见病新药!美国FDA批准Emflaza扩大适用人群,用于2-5岁杜氏肌营养不良(DMD)患者
#6
新會員
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2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准扩展Emflaza(deflazacort)的标签,纳入2-5岁杜氏肌营养不良症(DMD)儿科患者。此次批准,使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。

DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病,导致进行性不可逆的肌肉退化,Emflaza于2017年2月首次获得FDA批准,用于治疗5岁及以上DMD患者;该批准使Emflaza成为全球首个获批治疗DMD的类固醇药物。

PTC治疗学首席执行官Stuart Peltz博士说:“我们很高兴能够将Emflaza带给患有DMD的更年幼儿童。该病的标准护理是在确诊时开始使用Emflaza。我们相信,当患者仍保留有大量肌肉时尽可能早地治疗他们,将使其获得最大的治疗受益。

2016年9月,来自Sarepta公司的药物Exondys 51(eteplirsen)获得FDA批准,成为首个治疗DMD的药物,不过该药仅适用于抗肌营养不良蛋白基因(dystrophin gene)中存在确证突变可导致51号外显子跳跃(exon 51 skipping)的DMD患者;据估计,该类患者约占全部DMD患者的13%。

Emflaza的适用人群更为广泛,该药适用于所有类型基因突变的DMD患者。而除了Emflaza之外,PTC公司还有一款治疗DMD的药物Translarna,该药是唯一一种获批治疗无义突变型杜氏肌营养不良(nmDMD)根本病因的药物,适用于治疗5岁及以上、非卧床nmDMD儿童患者。

Translarna是一种蛋白质修复疗法,开发用于由无义突变所致遗传性疾病的患者群体,旨在使含有无义突变的基因产生功能性蛋白。若基因中存在无义突变,会导致蛋白质合成提前终止,产生无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体相互作用,使核糖体能够通过mRNA上的过早无义停止信号,允许细胞产生全长的功能性蛋白质。

原文出处:PTC Therapeutics Receives FDA Approval for the Expansion of the EMFLAZA® (deflazacort) Labeling to Include Patients 2-5 Years of Age

網址連結:http://www.bioon.com/article/6739436.html

6/13 12:22
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Zolgensma批准,科學家在Duchenne進行類似的基因治療
#7
新會員
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https://musculardystrophynews.com/2019 ... ne-therapies-in-duchenne/


希望未來政府能用菸捐或者公益彩券盈餘來幫助可以被治癒的患者們。。。

5/31 13:51
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回復: 大家團結起來,一人一信到行政院長及總統信箱,讓政府重視我們的怒吼心聲;即刻停止《持永久身心障礙手冊換發新證》法令!
#8
城堡公僕
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回應這位朋友的心聲,也說明本會立場如下:

罹患肌肉萎縮/肌肉失養症的朋友,其障礙的狀況只會愈來嚴重,對於已經持有「重度或極重度」身心障礙證明的肌萎朋友,若為了符合行政程序而還要去一趟醫院「重新鑑定」,確實是非常擾民,也有浪費珍貴醫療資源的疑慮。期待大家的反應,能讓政府改變現行要求都必須重新鑑定的行政程序。

本會肌萎朋友常見的狀況有以下兩種:

1.會去重新鑑定以保障自身權益:開始出現走路不穩的狀況經鑑定為輕度或中度,之後隨著病程發展失去行走能力後,再經過重新鑑定為重度或極重度。

2.自行決定是否要重新鑑定:本來已持有重度或極重度身障證明,後來必須長期使用呼吸器而符合第四類裡面的呼吸功能項目。但即使因為新增障礙項目而重新鑑定,級別並不會改變(也都在重度或極重度),對*福利使用並無影響,因此大多數已持有重度或極重度身障證明的肌萎朋友並不會考慮申請重新鑑定。

*常見會有影響的福利例如:身心障礙生活補助金額、可以申請電動輪椅輔具補助等。

肌萎協會 108.01.07

1/7 18:49
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李恩/fhlee104@gmail.com
大家團結起來,一人一信到行政院長及總統信箱,讓政府重視我們的怒吼心聲;即刻停止《持永久身心障礙手冊換發新證》法令!
#9
訪客-李恩/fhlee104@gmail.com
大家好,深信許多「領有永久難以回復身心障礙手冊」的朋友都跟我一樣,對這個無感且脫節的政府官員所頒布的「殘障手冊換新」政令,感到極度憤怒與擾民!

難道頒布此令的衛福部官老爺們,不知道「小兒麻痺」和「肢體殘障」同胞的身體狀況只會逐年變壞,不可能越來越好吧!既然如此,還有換證及重新鑑定的必要性?

事實上對我們來說,平日生活上的照顧已不易,好不容易經過一番周折才取得的「永久難以回復身心障礙手冊」。如今政府在不查民間疾苦的情況發布這項『大大擾民』的政令,無疑是迫使我們去執行一項「不可能的任務」。對一位領有「重度身障手冊」的人士來說,更是多此一舉。難道他們對於「重度肢體殘障人士的身體狀況」的知識和常識一無所悉?

所以,本人誠懇地呼籲大家團結起來,每人一信至「總統和行政院長」(信箱網址如下)。希望「主管機關」能懸崖勒馬的停止這項擾民且不接民意的政令,並撤換這些草率頒布此令的相關官員,因為這些官員根本就搞不清楚「肢體殘障」與「心智殘障」的區別及定義。若繼續留任這些不稱職、不專業主管人員, 只怕日後會做出更多「背離民意,擾害民眾」的離譜政令和措施,勞民且浪費國家資援,亦有損政府之施政績效與威望。實非「加惠」而「加害」人民之舉!

現今的政府實在應該積極且認真地把精力放在「遏止非洲豬瘟蔓延」及「拼經濟」上!不要再搞這個換證措施了,就算真要換的話也應該針對那些非「領有舊制永久難以回復身心障礙手冊」的持有者,而非這種似「無理頭的平頭式實施」,你們說對嗎?

再次呼籲,大家一人一信「總統及行政院長」,讓他們「非重視我們不可」。多謝大家的支持與合作!

行政院長信箱
https://eyemail.ey.gov.tw/WWW/MailToPremier.aspx

總統信箱
https://service.president.gov.tw/newmailbox/write_begin.aspx

《去函主旨與內容》—主旨及內容,請節錄之切勿全抄,謝謝!

【主旨】:
懇請立即停止《領有新(舊)制永久難以回復身心障礙手冊》者的換證政令,並撤換不稱職、不專業主管官員,以息民怨。

【內容】:
⑴ 因為「小兒麻痺」和「肢體殘障」同胞的身體狀況只會逐年變壞,不可能越來越好吧!所以,對於那些已《領有新(舊)制永久難以回復身心障礙手冊》者,根本沒有強制性換證的必要性;但,為保障個人權益,可選擇性做重新鑑定及換證。

⑵ 這項政令,實應針對那些非「領有永久難以回復身心障礙手冊」的持有者,而非這種「無理頭的平頭式實施」,既擾民又背離民意。

⑶ 撤換這些草率頒布此政令的相關官員,因為他們根本就搞不清楚「肢體殘障」與「心智殘障」的區別及定義。若繼續留任這些不稱職、不專業主管官員,只怕日後會做出更多「背離民意,擾害民眾」的離譜政令和措施,勞民且浪費國家資援,亦有損政府之施政績效與威望。實非「加惠」而「加害」人民之舉!

12/25 16:45
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[公告]肌萎故事館-每個人都有值得被傾聽的故事。網站正式上架,歡迎分享
#10
城堡公僕
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2018/11/2 18:47
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