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中華民國肌萎縮症病友協會 - Taiwan  Muscular  Dystrophy  Association
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PTC Therapeutics獲得FDA批准擴大Emflaza(deflazacort)標籤,以包括2-5歲的患者
#1
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該藥為更少副作用的皮質類固醇,目前是否該向衛福部申請此罕見疾病用藥呢?

https://www.drugs.com/newdrugs/ptc-the ... de-patients-2-5-4989.html



6/17 11:14
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罕见病新药!美国FDA批准Emflaza扩大适用人群,用于2-5岁杜氏肌营养不良(DMD)患者
#2
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2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准扩展Emflaza(deflazacort)的标签,纳入2-5岁杜氏肌营养不良症(DMD)儿科患者。此次批准,使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。

DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病,导致进行性不可逆的肌肉退化,Emflaza于2017年2月首次获得FDA批准,用于治疗5岁及以上DMD患者;该批准使Emflaza成为全球首个获批治疗DMD的类固醇药物。

PTC治疗学首席执行官Stuart Peltz博士说:“我们很高兴能够将Emflaza带给患有DMD的更年幼儿童。该病的标准护理是在确诊时开始使用Emflaza。我们相信,当患者仍保留有大量肌肉时尽可能早地治疗他们,将使其获得最大的治疗受益。

2016年9月,来自Sarepta公司的药物Exondys 51(eteplirsen)获得FDA批准,成为首个治疗DMD的药物,不过该药仅适用于抗肌营养不良蛋白基因(dystrophin gene)中存在确证突变可导致51号外显子跳跃(exon 51 skipping)的DMD患者;据估计,该类患者约占全部DMD患者的13%。

Emflaza的适用人群更为广泛,该药适用于所有类型基因突变的DMD患者。而除了Emflaza之外,PTC公司还有一款治疗DMD的药物Translarna,该药是唯一一种获批治疗无义突变型杜氏肌营养不良(nmDMD)根本病因的药物,适用于治疗5岁及以上、非卧床nmDMD儿童患者。

Translarna是一种蛋白质修复疗法,开发用于由无义突变所致遗传性疾病的患者群体,旨在使含有无义突变的基因产生功能性蛋白。若基因中存在无义突变,会导致蛋白质合成提前终止,产生无功能的蛋白。Translarna能够与核糖体相互作用,使核糖体能够通过mRNA上的过早无义停止信号,允许细胞产生全长的功能性蛋白质。

原文出处:PTC Therapeutics Receives FDA Approval for the Expansion of the EMFLAZA® (deflazacort) Labeling to Include Patients 2-5 Years of Age

網址連結:http://www.bioon.com/article/6739436.html

6/13 12:22
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Zolgensma批准,科學家在Duchenne進行類似的基因治療
#3
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https://musculardystrophynews.com/2019 ... ne-therapies-in-duchenne/


希望未來政府能用菸捐或者公益彩券盈餘來幫助可以被治癒的患者們。。。

5/31 13:51
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